Marfanov sindrom

Sindrom je prvi otkrio francuski pedijatar Marfanom u 1896, i on je napravio prvi dijagnoze djevojke petogodišnje Gabriel, u kojem se nalazi progresivna kostura anomalija. Međutim, bolest je poznata prije, već 1876. njezini su simptomi zabilježili liječnici u Engleskoj. Za sindrom pacijenta Morthal visok rast nije nasljedna ili uzrokovana svojstvima organizma, što ukazuje na znak bolesti, koji služi izvor konstantne nemir i zahtijeva pažnju.

Opis bolesti

Marfan sindrom - bolest koja se nasljeđuje u slučaju da dijete dobije barem jedan „neispravan” gen od roditelja, tako da ako bilo koji od par primijetio ovaj sindrom, postoji šansa 50% da je nerođeno dijete (bez obzira je li dječak djevojka ili djevojčica), bit će bolestan. U medicini, bolesti ovog tipa nazivaju se autosomno dominantne, uključujući ne samo Mrofanov sindrom, ali i, na primjer, Huntingtonovu koreju. Bolest se odnosi na neizlječivo i stoga je liječenje usmjereno na ublažavanje sindroma, umjesto da se oporavlja. Prosječni životni vijek pacijenta bez medicinske intervencije je 30-40 godina.

Uzroci izgleda

Uzrok je FBN1 fibrilinski gen, koji je prošao mutaciju. Recodi vlakna vezivnog tkiva, a gube svoju snagu i elastičnost, kao rezultat gubitka sposobnosti da obavljaju svoje funkcije.

dijagnostika

Postoji veliki broj sindroma bolesti, koji variraju ovisno o mutaciji gena. Mogu biti jednako vidljive od djetinjstva, a kasnije.

  1. Previsok rast (do dvije stotine centimetara).
  2. Astenična tkiva (uska prsa i ramena, bljedilo, nerazmjerno dugačke ruke i noge) uzrokovana mišićnom distrofijom i slabost potkožnog tkiva.
  3. Ravne noge.
  4. Duboke oči.
  5. Nebo je visoka.
  6. Pacijenti često protežu ligamenta.
  7. Neispravan rast zuba.
  8. Moguće je deformacija prsa.
  9. "Spider" prsti.
  1. Različiti nedostaci srca.
  2. Nedostaci pluća.
  3. Dislokacija leće oka.
  4. Strabizam.
  5. Povlačenje retine.
  6. Istezanje meninga.

Treba imati na umu da svi gore navedeni simptomi neće biti prisutni u bolesti, ali barem jedan ili više njih.

liječenje

Glavni cilj je spriječiti komplikacije bolesti i uklanjanje simptoma. Stoga se poduzimaju brojne mjere:

  • Ulazak lijekova usmjerenih na normalizaciju stanja bolesnika (adreno- i beta-blokatori)
  • Operacija srca usmjerena je na kontrolu veličine aorte.
  • Ako postoje problemi s vidom - može se provesti implantacija leće, liječnik propisuje leće ili naočale.
  • Ako su bolest pogođena plućima, tada je potrebna kirurška intervencija.
  • Godišnji medicinski pregled
  • Trudnoća bi trebala biti pod nadzorom skupine specijalističkih liječnika, rađajući samo sa carskim rezom. Genetičar može također izračunati relativno točnu vjerojatnost prijenosa bolesti na dijete.

Međutim, neki pacijenti imaju individualnu podnosite lijekove (npr, mnogi uzimajući beta blokatori osjećati mučninu i pospanost), tako da je medicinska zajednica se obvezuje pronaći zamjenski sličnih preparata. Ako govorimo o beta-blokatora, onda imamo moguću alternativu - Losartan. Čak i prošle godine, skupina znanstvenika za provođenje pokusa na kontrolnu skupinu pacijenata, pokušavajući otkriti učinak ovog lijeka i postigli izvrsne rezultate - i sa standardnom terapijom, a na recepciji Lazotrana, aorte rast bio minimalan.

zaključak

Bolest, iako je rijetka (približna pojava bolesti - jedna osoba na deset tisuća), ali treba stalno promatranje i liječenje. I, iako trenutačno doktori ne mogu potpuno izliječiti bolest, zapravo možete razinu simptoma, dopuštajući pacijentima da budu punopravni članovi društva. Osim toga, lijekovi se ne zaustavljaju, istražuju se novi lijekovi i metode izloženosti, a tko zna, možda će za nekoliko godina bolest prestati biti neizlječiva.

Histidemija je genetska bolest, prvo je opisana i klasificirana 1961. godine. Kod takve bolesti, genetske abnormalnosti izazivaju akutni nedostatak enzima histidaze u tkivima jetre i kože.,

Arginin je sukcinat acidurija izuzetno rijetka bolest koja se prenosi nasljednošću prema recesivnom tipu. Glavni znak ove bolesti je suvišak arginin sukcinata u krvi, u urinu se pojavljuje tekućina iz kičmene moždine.,

Po prvi put, anemija Fanconija 1927. godine opisao je liječnik Fankoni. Onda je liječnik odmah dijagnosticirao bolest u 3 djece. Kasnije je bilo moguće utvrditi da je AF ozbiljna genetska bolest koja se manifestira.

Polikistička bolest bubrega je bolest koja je naslijeđena. Kod policistize velik broj cista nastaje u oba bubrega. Bubrezi rastu u veličini, ali tkivo koje djeluje u njima je manje nego u.

Postoji mnogo različitih bolesti za koje svatko zna. Ali postoje i rijetke vrste, od kojih su malo čuli. Bolesti koje se pojavljuju i razvijaju u vezi s promjenama genetskog materijala.

Marfanov sindrom

OMIM 154700

Naš tim stručnjaka odgovorit će na vaša pitanja

Sindrom Marfana (SM), MARFAN SYDROMOM (MFS) - genetske bolesti vezivnog tkiva s primarnom lezijom kardiovaskularnog sustava, kostura i očiju. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Prevalencija u populaciji je oko 2-3 slučaja na 10 000. Sindrom se dijagnosticira diljem svijeta, u svim etničkim skupinama.

Antoine marfan, koji je opisao ovaj sindrom u pet godina stara djevojka, opisao ga je kao dolichomorphia, odnosno produljenje udove u odnosu na tijelo, ali kasnije Victor Mc Cusick je pokazala da je bolest vezivnog tkiva tijekom. Dijagnoza se temelji na kriterijima usvojenim 1996. godine predlaže se razlikovati osobito važno za dijagnozu simptoma (tzv velike kriteriji), a manje značajnih simptoma, od kojih je prisutnost jedina smatra uključenost jedan ili drugi sustav organa u bolesti. Ako obiteljska povijest nije opterećena, tada dijagnoza zahtijeva prisutnost velikih kriterija za dva sustava organa i uključivanje trećeg. Ako je u obitelji već bilo slučajeva takve bolesti, onda je za dijagnozu dovoljan jedan genetski kriterij i jedan veliki kriterij u nekom sustavu organa s uključenjem drugog sustava. Poraz kostura smatra se velikim kriterijem, kada ima najmanje četiri od osam tipičnih manifestacija. Za druge sustave organa, jedna značajna lezija je dovoljna da se smatra velikim kriterijem.

Rast. U pravilu, pacijenti su visoki, s dugim tankim udovima, slabo razvijenim potkožnim tkivom i mišićnom hipotenzijom. Kod dječaka prosječna duljina tijela pri rođenju je 53 cm, konačna visina je 191 cm; u djevojčicama, 52,5 cm i 175 cm.

Kostur.

Komponente velikog kriterija:

  • Kyloidni ili lijevak u prsima,
  • koji zahtijevaju kirurško liječenje;
  • prevlast duljine donjeg tijela preko duljine gornjeg dijela ili omjera dometa rasta prema rastu je veći od 1,05;
  • simptom zglob (zglob kopča sposobnost palac i mali prst tako da prekrivaju distalne falange) i palac simptom (tip komprimirani palca šake proviruje);
  • scoliosis veći od 20 ili spondylolisthesis;
  • nepotpuno produženje u zglobu lakta (manje od 170);
  • ravne noge;
  • izbočenje acetabula.
  • umjereno izražen pretinac u obliku lijevka;
  • labavi spojevi;
  • uski visoki nebo i gomila zubi;
  • karakteristično "ptičje" lice (izduženo i usko zbog dolichocephaly i nerazvijenosti zygomatic kosti, s enophthalmos i antimonogloidalna ušica očiju).

Ukazivanje kostura se kaže ako pacijent ima najmanje dvije manifestacije koje predstavljaju veliki kriterij, bilo jednu manifestaciju koja se odnosi na veliki kriterij i dva manja kriterija.

Očima.

  • sublukcija leće, u pravilu, s pomakom prema gore i s defektom zinnnog ligamenta.
  • ravnanje rožnice;
  • povećanje anteroposteriorne veličine očne jabučice;
  • hipoplazije irisa ili ciliarnog mišića s slabljenjem mioze.

Uključivanje oka naznačeno je s najmanje dva manja kriterija.

Kardiovaskularni sustav.

  • širenje uzlaznog aorte (s ili bez aortalne insuficijencije);
  • eksfolirajući aneurizmu uzlaznog aorte.
  • prolaps mitralnog ventila;
  • kalcifikacija mitralnog prstena (do 40 godina);
  • proširenje plućnog prtljažnika (do 40 godina);
  • proširenje ili exfoliating aneurysma torakalne ili abdominalne aorte (do 50 godina).

O uključivanju Kardiovaskularni sustav je rekao, ako postoji bilo koji od malih kriterija.

Dišni sustav.

Nema velikih kriterija.

Mali kriteriji: spontani pneumotoraksa; bikova na vrhu pluća.

O uključivanju Ukazuje se dišni sustav ako postoji barem jedan mali kriterij.

Živčani sustav.

  • Ektasija stalnog mater u lumbosakralnom dijelu (otkrivena CT ili MRI).

Nema malih kriterija.

Koža.

Nema velikih kriterija.

  • stria, koja nije povezana s pretilosti;
  • ponavljajuća ili postoperativna kila.

O uključivanju Ako je barem jedan mali kriterij, riječ je o koži.

Genetički kriteriji.

  • Klinički dijagnoza Marfanovog sindroma kod roditelja, djeteta, brata ili sestre pacijenta;
  • mutacija FBN1 gena kod pacijenta;
  • Pacijent ima iste genetske markere oko FBN1 gena kao odnos s potvrđenim Marfanovim sindromom.

Nema malih kriterija.

Trenutna i prognoza. Djeca i adolescenti trebaju prevenciju skolioze. Kardiovaskularne komplikacije mogu se pojaviti u bilo kojem stadiju života pacijenta, od intrauterine do senilne, i djeluju kao glavni uzrok smrti. Prvi je obično pogođen mitralnim ventilom, tako da čak i prije jakog proširenja aorte može biti potrebna operacija za mitralnu insuficijenciju. Djeca s malom ekspanzijom uzlaznog aorte ne trebaju ograničavati tjelesnu aktivnost, iako bi se trebalo izbjegavati teška opterećenja, uključujući sudjelovanje na sportskim događajima. Možda je razvoj sekundarnog glaukoma, osobito kada se leća premjesti u prednju komoru oka. Rizik od delaminacije aorte kod žena u trećem tromjesečju trudnoće, tijekom poroda i prvog mjeseca nakon porođaja najveći je. Sada, zahvaljujući ranoj prevenciji komplikacija, životni vijek pacijenata približava se općoj populaciji.

Marfanov sindrom naslijeđen je u autosomalnom dominantnom tipu i manifestira se na različite načine, tako da može biti teško sumnjati u bolesnika s neopterećenom obiteljskom anamnezom. Bolest je karakterizirana različitim penetracijama i ekspresivnosti. Oko 75% slučajeva je obiteljske prirode, a samo 25% slučajeva uzrokovano je sporadičnim mutacijama. Uzrok Marfanovog sindroma su mutacije u genu FBN1, koji se nalazi na dugoj ruci 15 kromosoma na mjestu 15q 21.1. Proizvod ovog gena, proteina fibrilin-1 je glikoprotein, važno je za ispravan formiranje ekstracelularnog matriksa igra ulogu tijekom biogenezu i utječe na funkcioniranje elastičnih vlakana. Nadalje, izvanstanični matriks osigurava strukturalni integritet vezivnog tkiva i igra ulogu spremnika za faktore rasta (klasa malih prirodnih peptida ili proteina), od kojih je glavna svrha je da stimulira rast stanica. Elastična vlakna toliko oko ljudskog tijela, ali koncentrirani su uglavnom u aortu, ligamenti, osobito u Zinn baze (poseban paket, pomoću kojeg se objektiv pričvršćen na tijelo cilijarnog), što je razlog zašto su ti dijelovi tijela oštećeni marfan bolesti na prvom mjestu, Kada kršenje mikrovlakna struktura elastičnih vlakana vezivnog tkiva postaje povećana mogućnost da se protežu i postati manje otporna na fizički stres.

gen FBN1 sastoji se od 65 kodiranja i jednog ne-kodiranja eksona. Sekvencija proteina profibrilina izražena iz ovog gena predstavljena je s 2871 aminokiselinskim ostatkom koji (osim signalnog peptida) tvori 5 strukturno različita područja. Glavni patogenetski mehanizam razvoja mutacija dominira negativan učinak: produkti izražavanja iz patoloških alela sudjeluju u formiranju mikrofibrila i prekidaju njihovu strukturu.

Za mutacije u genu FBN1 otkrila neki genotip-fenotip korelacije pokazala da oko 40% mutacija u eksona 7 terminal (59-65), je povezana sa blaži fenotipa, a mutacija eksona 24-32 povezane s klasičnim i atipični teškog neonatalni marfan sindrom.

U 2004. T. Mizuguchi (i drugi) izvijestio je da uzrok SM-a može biti poremećaj u metabolizmu transformirajućeg čimbenika rasta B (TGFRB2). Belgijski znanstvenika Loets Barth i dr. U 2006. godini izvijestio je da mutacije u TGFBR1 uzrok aneurizma aorte i marfanoidnogo fenotipa (Loeys-Dietz sindrom). TGFb ima negativan učinak na glatkih mišića ton i krši holistički razvoj ekstracelularnog matriksa: nakupljanje prekomjerne količine TGFb u pluća, srčanih zalistaka i aorti slabi tkiva i uzrokuje simptome marfan bolesti.

Danas je opisano oko 1254 mutacija u genu FBN1 u različitim obiteljima. Tako je većina mutacija - missens mutacije (oni čine oko 57%), 21% - manje umecima / brisanja oko 12% - mutacija mjesta spajanja, 8% - gluposti mutacija, oko 2% mutacija zastupa velike delecije / umetanja, drugih promjena.

Centar za molekularnu genetiku održati izravan DNK dijagnoza marfan sindrom se temelji na potrazi za mutacija u „vrućim” sekcija (eksona 24-32), te u Cijelo područje kodiranja i susjednih Intronske regijama FBN1 gena izravnim automatizirano sekvenciranje.

U obavljanju prenatalna (ANC) DNA dijagnostiku za određenu bolest, ima smisla već postojećih materijala dijagnosticirati fetalnih aneuploidija česte (Downov sindrom, Edwards, Turner i sur), stavak 4.54.1. Značaj ovog istraživanja je zbog visoke ukupne učestalosti aneuploidije - oko 1 u 300 novorođenčadi i bez potrebe za ponovnim uzimanjem uzoraka fetalnog materijala.

Genetske bolesti

Marfanov sindrom (Marfanova bolest)

Sindrom Marfana (engleski Marfanov sindrom, Marfanova bolest) - autosomna dominantna genetska bolest koja utječe na vezivno tkivo, naznačen time, nerazmjerno dugim tankim udova, tankim prstima, odnosno, lean stas i prisutnost kardiovaskularnih malformacija, koji se javljaju kao posebno nedostataka srčanih zalistaka i aorte. To je genetski poremećaj povezan s disfunkcijom vezivnog tkiva i znatne polimorfizma kliničkih manifestacija.

To je genetski poremećaj povezan s disfunkcijom vezivnog tkiva i znatne polimorfizma kliničkih manifestacija. Povoljno, da je bolest naslijeđena na dominantno svojstvo i zove se anomalija FBN1 gen koji kodira protein fibrilin-1. Svaka osoba ima par takvih gena. Budući da nasljedstvo događa dominantan tip, onda ljudi koji naslijede jedan abnormalan gen iz jedne FBN1 bilo od roditelja će biti zaprepašteni ovim bolestima. Marfan sindrom može pojaviti u umjerenim i teškim oblicima. Osobe s ovim stanjem imaju tendenciju da se visok, s dugim udovima i dugim tankim prstima. Najozbiljnije komplikacije bolesti je oštećenje srčanog zaliska i poremećaj aorte konstrukciji zida. Također, bolest može utjecati na pluća, oči, tvrdi oklop leđne moždine, kostur i tvrdog nepca. Osim proteina koji veže funkcije koja služi kao oslonac za tkiva izvan stanice fibrilin protein veže na drugi protein, čime se dobiva transformirajući faktor rasta beta (TGF-P). TGF-β ima negativan učinak na glatkih mišića ton i krši holistički razvoj ekstracelularnog matriksa. Drugi razlog za razvoj bolesti zbog mutacije gena odgovornog za sintezu fibrilina, znanstvenici danas nazivamo nakupljanje prekomjerne količine TGF-B u pluća, srčanih zalistaka i aorte, koja slabe tkiva i uzrokuje simptome marfan bolesti. Budući da blokatori angiotenzin receptora smanjuju količinu TGF-P, kao što je pokazano farmakološkim sredstvima koja blokiraju funkciju ovih receptora (npr. Losartan et al.). U malom kliničkom ispitivanju uključuje mlade s teškim marfan bolesti koje su koristile blokatori receptora angiotenzina II, neki pacijenti zapravo aorte rast znatno smanjen, a time i rizik od ozbiljnih kardiovaskularnih događaja smanjena. Bolest je imenovana u ime Antoine Marfan, francuski pedijatar koji je 1896. prvo opisao simptome bolesti, primjećujući značajke sindroma u petogodišnjoj djevojci. Genet koji uzrokuje bolest najprije je otkrio Francesco Ramirez u središtu planine Sinai (New York) 1991. godine. simptomi

Iako ne postoji jedinstvena simptomi marfan bolesti, međutim, kombinacija takvih značajki kao što dugih udova, dislokacija objektiva, aneurizme u aorti korijena, to je dovoljno da se pouzdano postavljanje dijagnoze. Međutim, više od 30 drugih kliničkih znakova povezanih s sindromom koji se istražuje. Većina njih karakterizira promjene u kosturu, koži i zglobovima. Postoji i relativno velika vjerojatnost identičnih mutacija u različitim obiteljima.

Lezija koštanog sustava

Većina vidljivih znakova Marfanove bolesti povezane s koštanim sustavom. Mnogi ljudi s Marfanovim sindromom imaju znatno veći rast od prosjeka. Neki od njih imaju duge udove s dugim tankim prstima i prstima (arachnodactyly).Osim ekstremiteta razvojne neravnoteže i prekomjernog rasta marfan je poremećaja bolesti i drugih uzroka u funkcioniranju koštanog sustava. Pogotovo zajednički zakrivljenost kralježnice (skolioza), lijevak (iznutra) i izbočene (izvan) deformacija prsnog koša, pretjerano zajednički fleksibilnost, visoka nepce, anomalijom, ravnih stopala, hammertoes deformacija prstiju (kada je prst zglobovi na nogama savijena i podsjetio zašto čekić Padaju, pojava bezobzirno strija (strija). neki bolesnici mogu se pojaviti bol u zglobovima, kostima i mišićima. također, u bolesnika s marfan sindrom ponekad imaju poremećaje ili poremećaje govora (U visokom nebu i mala veličina čeljusti). Više je vjerojatno razvoj osteoartritisa u ranoj dobi.

Poremećaj funkcija oka i vida

Marfanova bolest može utjecati na oči i oči. Obično se u bolesnika opaža astigmatizam i kratkovidnost, međutim, hiperkopija se ponekad učvršćuje. Oštećen položaj leća u jednoj ili oba oka (ectopic lens) promatrana je u 80% pacijenata. Utvrditi ove probleme s zdravljem može jedan oftalmolog (oculist) s proreza svjetiljka (biomikroskopska metoda). U Marfanovom sindromu, dislokacija pretežno ima super-vremenski karakter (prema gore i prema van), dok u sličnom stanju homocisteinije - infferonasal (dolje i unutra). Ponekad se problemi s vidom javljaju tek nakon slabljenja vezivnog tkiva, što je uzrokovano retinalnim snopom. Drugi oftalmološki problemi povezani s Marfanovim sindromom mogu se nazvati rano (u mladoj dobi) glaukom. Cirkulacijski sustav

Najozbiljniji znakovi i simptomi Marfanove bolesti predstavljaju povredu kardiovaskularnog sustava. Pretjerano umor, kratkoća daha, srčane aritmije, tahikardija (ubrzan rad srca), anginu (koji je u pratnji pojavom boli u leđa, ramena i ruke) - to je ta povreda koje su uočene u marfan sindrom. Često kod bolesnika zbog cirkulacijskih poremećaja udova (ruke, noge) su hladne. Razlozi za takav pacijent za daljnje preglede može biti prisutnost buke u srcu, promjene na EKG (elektrokardiogram) ili prisutnosti angine. Jedan od razloga za (protok krvi u suprotnom smjeru normalnom smjeru) regurgitacija, koja se javlja zbog prolapsa aorte ili mitralne srčanih zalistaka, može se nazvati cistične medijalna degeneracija ventila, koji nastaje zbog utjecaja marfan bolesti. Međutim, glavna indikacija za daljnje detaljne istrage i proučavanju bolesti je proširena aorta ili aneurizma aorte (ispupčen aorta zid). Međutim, ponekad očiti problemi sa srčanim sustav ne poštuje, ali slabljenje vezivnog tkiva (preko cistična degeneracija sekundarnim stijenkama krvnih žila - medija) izaziva aneurizmu ili razdvajanje sloja uzlazne aorte, koja zahtijeva kirurško liječenje. Aterijska disekcija često prati bol u leđima ili prsima i dovodi do osjećaja suzenja. Nakon vezivnog tkiva poremećaja funkcija (koji je u patomehanizam marfan sindrom), povećava učestalost slučajevima u kojima umjetna mitralni ventil ne ukorijeni u tijelu pacijenta. Zato je nužno provoditi krajnje oprez u liječenju srčanih ventila. Prednost treba dati takvim mjerama, čiji je cilj ponovno uspostavljanje funkcionalnosti oboljelog ventila, a ne odmah ga zamijeniti. Tijekom trudnoće, žene s marfan sindrom, čak iu odsustvu vidljivih abnormalnosti u kardiovaskularnom sustavu, s visokim rizikom za disekciju aorte, koja može biti fatalna, čak i uz pravovremeno liječenje. Zato, ako žena ima tu bolest, onda je prije začeća potrebno proći temeljita istraživanja i dobiti savjet liječnika. A za vrijeme samog svakih šest do deset tjedana trudnoće, ehokardiografija treba provesti kako bi se utvrdilo promjer aorte korijena. U mnogim slučajevima, prirodno rođenje bez komplikacija je moguće, međutim, tek nakon iscrpnog liječničkog pregleda i procjene svih mogućih rizika. Utjecaj na pluća

Marfan bolest je faktor rizika za spontani pneumotoraks pojave, na kojoj je zrak iz pluća i zauzima pleuralni prostor između prsnog koša i pluća, uzrokujući kolaps pluća. Pacijent s pneumotoraksom oštećuje bol u prsima, diše često i površno, uočava se izrazita kratkoća daha. Često se manifestira bljedilo ili cijanoza kože, osobito lice (cijanoza). Ako se bolest ne liječi, to može dovesti do smrti pacijenta. Dodatno, marfan sindrom može biti povezano s bolesti pluća kao što su apneja za vrijeme spavanja (prestanka ovog ventilacije za vrijeme spavanja, više od 10 sekundi), a drugi nepoznat idiopatske (uzrok a) opstruktivne plućne bolesti. Utjecaj na središnji živčani sustav Jedna od posljedica Marfanove bolesti, koja može nepovoljno utjecati na kvalitetu ljudskog života (iako ne predstavlja prijetnju životu), je duralna ektatija. To je slabljenje i istezanje tvrde ljuske mozga, odnosno vezivnog tkiva duralne vrećice - membrane koja obavija leđnu moždinu. Dugo se vrijeme ne pojavljuju simptomi dvostruke ektalije (bol u donjem dijelu leđa, u nogama, abdomenu i zdjelici, drugim neurološkim simptomima u donjim ekstremitetima ili glavoboljama). Ili naglo nestaju kad se osoba nalazi na ravnoj, ravnoj površini, na leđima. S bolovima ove vrste, liječnici obično propisuju rendgensku lumbalnu kralježnicu, iako se u ranoj fazi, u pravilu, duralna ektasija ne može primijetiti s rendgenskim zrakama. Zato, pogoršanje simptoma i odsutnost bilo kojeg drugog uzroka boli stvara potrebu za provođenjem studije pomoću magnetske rezonancije (MRI) lumbalne i sakralne kralježnice. Duralna ektatija, koja uzrokuje takve simptome, bit će jasno vidljiva na vertikalnoj slici MRI. To će izgledati kao prošireni proces, koji je usmjeren na lumbalni kralješci. Drugi neurološki problemi povezani s Marfanovim sindromom su degenerativne bolesti intervertebralnih diskova i leđnih kostiju. Također Marfanov sindrom je važan čimbenik koji uzrokuje razvoj autonomne disfunkcije živčanog sustava. Pathogeneza bolesti

Marfan sindrom uzrokovan mutacijom gena FBN1 (kromosoma 15), koji kodira glikoprotein fibrilin-1, što je komponenta izvanstaničnog matriksa. Fibrilin proteina-1 je neophodan za pravilno formiranje ekstracelularnog matriksa igra ulogu u biogenezi i utječe na funkcioniranje elastičnih vlakana. Nadalje, izvanstanični matriks osigurava strukturalni integritet vezivnog tkiva, a igra ulogu spremnika za faktore rasta (klasa malih prirodnih peptida ili proteina), od kojih je glavna svrha je da stimulira rast stanica. Elastin vlakna toliko oko ljudskog tijela, ali koncentrirani su uglavnom u aortu, ligamenti, osobito u Zinn baze (poseban paket, pomoću kojih se leća pričvršćena na tijelo cilijarnog), što je razlog zašto su ti dijelovi tijela oštećena bolesti marfan većine. Za proučavanje marfan razvojni mehanizam bolesti snimljena je s tzv transgeničnog miša u tijelu koji u jednom primjerku mutiranje fibrilin-1 (mutacije bile su slične onima koji se javljaju kod promjene gen koji kodira glikoprotein), koji je poznat da bude uzrok marfan sindrom, Ova vrsta miševi će omogućiti da studij patogenezu marfan sindrom, jer njihove karakteristike su slične ljudskom bolesti. U miševa, smanjenje normalne razine fibrilina-1 dovodi do razvoja poremećaja povezanih s Marfanovom bolesti. Marfanov sindrom značajno utječe na transformacijski faktor rasta beta (TGF-β). Nakon fibrilin-1 posredno veže neaktivni oblik TGF-P, ako se apsorbiraju, što opet dovodi do smanjenja biološke aktivnosti ovog faktora. Prema najjednostavnijoj shemi marfan bolesti, može se pretpostaviti da je smanjenje fibrilina-1 u krvi povećava količinu TGF-β- zbog nedovoljne apsorpcije. Te, iako nije pokazano da su povišene razine TGF-P dovodi do patoloških stanja povezanih s marfan sindrom, no kao što je poznato, zbog oslobađanja upalnih reakcija proteaza postupno propadanje funkcionalnosti elastin vlakna i druge komponente ekstracelularnog matriksa. Valjanost ova hipoteza potvrđena nakon otvaranja takvog sindroma nazivom Lois-Dietz sindrom (sindrom Loeys-Dietz) koji razvija uključuju TGF-βR2 gena (kromosom 3) koja kodira receptor za TGF-P. Kroz slične kliničke znakove, te dvije bolesti često su zbunjene jedna s drugom. dijagnostika

Kriteriji prema kojima je bolest dijagnosticirana marfan dogovoreni su na međunarodnoj razini u 1996. Dijagnoza marfan sindrom temelji se na obiteljskim pričama i na kombinaciji osnovnih i srednjih simptoma bolesti, a sve su rijetki u populaciji, ali to se može manifestirati u pojedinca u jednoj verziji. Na primjer - četiri poremećaji mišićno-koštanog sustava u kombinaciji s poremećajima drugih organa (organa sustava ili kardiovaskularni sustav) jedna osoba - što bi moglo biti vjerojatno znaci marfan sindrom. U nastavku su navedeni simptomi mogu biti uzrokovani marfan bolest, ili se mogu javiti u ljudi u kojih ne postoji kršenje bilo: • aneurizme aorte ili njegovo produljenje; • arachnodactyly; • bolesti gastroezofagealnog refluksa (GERD); • dvaputni aortalni ventil; • ciste; Cistična medialna nekroza; • oštećenja u dijelovima srca; • dvojna ektatija; • ranog katarakta; • rani glaukom; • rani osteoartritis; • dislokacija leće; • emfizem pluća; • kolumboma irisa; • ravne noge; • rast - iznad prosjeka; Palpitacije srca; • kila; • zajednička displazija; • kifoze (zakrivljenost gornje kralježnice • prolapsa srčanih zalistaka ;. • malokluzijom, • micrognathia (mali mandibule) • mitralni ventil prolapsa ;. • miopija (kratkovidost), • opstruktivne plućne bolesti, • osteopenija (niske gustoće kosti); • u obliku lijevka ili kobilica obliku zakrivljenost prsa, • pneumotoraks (pluća kolaps), • odvajanje mrežnice, • skolioza, • sindroma apneje, • nema oznaka zbog razvlačenja (nije trudnoća, Cushingov sindrom, ili pretilosti), • rast povreda zub a, • uski, tanki lice; • artroza temporomandibularnog zgloba.

Diferencijalna dijagnostika Sljedeće bolesti imaju znakove i simptome slične Marfanovom sindromu i stoga ih treba razlikovati od ove bolesti: • kongenitalni arachnodaktilni ili sindrom Bealsovog sindroma; • sindrom Ehlers-Danlos; • homocistonurija; • sindrom Lois-Dietz (Loeys-Dietz sindrom); • MASS fenotip (devijacija koja uključuje prolaps mitralnog ventila, skeletne abnormalnosti i područja subatrofije kože); • Sindrom Sprintzen - Goldberg. • Sindrom sindroma; • Višestruka endokrinska neoplazija tipa 2B (MEN II).

liječenje

Danas ne postoji lijek za Marfanovu bolest, ali u posljednjim desetljećima očekivano trajanje života s ovom bolešću značajno se povećalo, a klinička ispitivanja koja su usmjerena na dobivanje novih tretmana i do danas su vrlo obećavajuća. Marfanov sindrom tretira se s razvojem bolesti, no posebno je važno sprječavanje bolesti, čak i za malu djecu, koja bi trebala biti usmjerena na usporavanje razvoja aorte aneurizme. Redovite preglede kardiologa potrebne su za praćenje zdravlja srčanih ventila i aorte. Cilj liječenja je usporiti napredovanje procesa aorte i oštećenja srčanih zalistaka eliminacijom farmakološka aritmije, smanjenje brzine rada srca (koji se mogu koristiti, primjerice beta blokatori) i niži krvni tlak. Kako bi se smanjili, bez snižavanja brzine otkucaja srca, koriste se ACE inhibitori i antagonisti angiotenzin II receptora (također poznati kao blokatori receptora angiotenzina ili Sartan). Ako je promjer postaje značajno proširenje aorte i aneurizmu aorte razvija, to može uzrokovati odvajanje ili ruptura aorte ili aorte insuficijencije dovodi do određenog ventila. U tom slučaju, potrebno je izvršiti operaciju (moguće je presađivanje aortalnog ventila ili postupci za očuvanje funkcionalnosti postojećeg ventila). Iako je transplantacija kirurške aorte, kao i svaka vaskularna operacija, vrlo ozbiljna zadaća, većina njih može se smatrati uspješnom ako se pacijent dobrovoljno i na vrijeme slaže s transakcijom. Operacija u situaciji akutne stratifikacije aorte ili njezinog puknuća mnogo je opasnija i teža. Pravodobno je operacija na aortu, ako je promjer njegovog korijena 50 mm, ali svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva detaljnu procjenu kvalificiranog kardiologa. Do danas, postupci kojima se ventili liječi postaju sve češći. Također, metode liječenja drugih kardiovaskularnih bolesti (spuštanje aneurizme torakalne aorte i aneurizme drugih krvnih žila) postaju sve češće. Zato, bolesnici s Marfanovim sindromom danas žive dulje nego prije. Kršenje aktivnosti skeletnog sustava i sustava vida zbog utjecaja Marfanove bolesti također je ozbiljno, iako nije opasno po život. Ovi se simptomi liječe na uobičajeni način, uz pomoć različitih vrsta lijekova protiv bolova ili mišića. Vrlo je važno u ovom slučaju je posao fizioterapeuta koji se odnosi TENS terapija (trenutni tretman), ultrazvuk, te razne metode za poboljšanje performansi koštanog sustava, to utječe na rast, duljina ruke i vijek trajanja.

Fizioterapeut također može pomoći u poboljšanju funkcionalnosti lokomotornog sustava i smanjiti ozljede u osoba s marfan bolesti. Za korekciju zakrivljenosti u obliku lijevka ili kobilice obliku grudi na Zapadu koriste takozvane «Nuss» -Procedures. Budući da vrlo često marfan bolest dovodi do patoloških stanja kralježnice, bilo kirurški zahvat u provedbi bolesnika s marfan sindrom zahtijeva pažljivo planiranje i detaljan vizualni dijagnozu različitih abnormalnosti modernim metodama. Liječenje spontanog pneumotoraksa ovisi o volumenu zraka u pleuralnoj šupljini i jedinstven je za svakog pacijenta. Ako pneumotorax nije značajan, može se izliječiti bez aktivne intervencije za jedan do dva tjedna. Ako se pneumotoraksa neprestano ponavlja, pacijentu je potrebna kirurška intervencija na prsima. Za je potrebno liječenje pneumotoraks prosječne veličine staviti drenažu grudi za nekoliko dana, naravno, liječenje treba provoditi od strane kvalificiranog liječnika. Ako je pneumotoraksa velika, vjerojatno će se osigurati brza medicinska njega, u obliku dekompresije u hitnim slučajevima. Nakon studija provedena na miševima u laboratoriju sugerirano je da angiotenzin II antagonista losartanu receptori, koji su vjerojatno blokirati TGF-beta aktivnost, mogu usporiti ili zaustaviti razvoj aorte u bolesnika s marfan sindrom. Za usporedbu učinka losartana i atenolola u aorti bolesnika s marfan sindrom u 2007, on je počeo kliničko ispitivanje velikih razmjera pod pokroviteljstvom National Institutes of Health (SAD, http://www.nih.gov/ koordinira Johns Hopkins University http :. // www. jhu.edu/). Također, kako bi pomogli osobama s Marfanovim sindromom i članovima njihovih obitelji, postoje specijalizirane klinike i medicinski centri, a provode se genetske konzultacije. epidemiologija

Marfanov sindrom je pogođen i muškarcima i ženama, dok etničke ili geografske karakteristike ove bolesti ne postoje. Prema znanstvenicima, jedna osoba od 3.000 do 5.000 ljudi ima Marfanov sindrom. Kroz autosomno dominantno prirode bolesti svaki roditelj može prenijeti defektnih gena dijete s vjerojatnošću od 50%. Većina ljudi s marfan sindromom imaju nekoga u obitelji koji su već zaraženi tom bolešću, a 15-30% svih slučajeva su povezane s novim genetske mutacije koje se događaju u jednom djetetu 20.000 novorođenčadi. Marfanov sindrom je primjer dominantne negativne mutacije i haploinsufficiency. Potaknuta varijabilnom ekspresivnošću, dok nepotpuna penetracija nije dobro dokumentirana danas. Poznati ljudi s Marfanovom bolesti • Austin Carlisle, pjevač hardcore benda Mice muškarci; • Bradford Cox, frontman Deerhunter i Atlas Sound; • Flo Hyman, srebrna medalja sa pijesku među ženama (1984.), iznenada je umro tijekom utakmice zbog Disekcija aorte; • Jonathan Larson, autor i skladatelj mjuzikla „Rent”, umro je od Disekcija aorte uoči premijere „Rent” off-Broadway. • Joey Ramon, pjevač punk rock benda Ramones. • Vincent Schiavelli, glumac; • Sir John Towener, suvremeni britanski skladatelj

Marfanov sindrom: simptomi, dijagnoza, principi liječenja

Sindrom (ili bolest) marfan - rijetka genetska bolest naslijedio u autosomno dominantno način i rezultirajuće strukturni nedostaci u vezivnog tkiva koji dovode do šoka povoljno muskuloskeletnih, vizualno i kardiovaskularnog sustava. Učestalost ovih genetskih kollagenopatii niske i prema različitim statistikama ne više od 1 na 10 ili 20 tisuća ljudi. Bolest se može otkriti kod ljudi bilo kojeg spola i nema karakterističnu rasnu sigurnost.

U ovom članku možete upoznati uzroke, vrste, manifestacije, načine dijagnoze i liječenja, predviđanja Marfanovog sindroma. Ove informacije pomoći će vam da dobijete ideju o ovoj nasljednoj bolesti i možete postaviti pitanja liječniku koji liječi.

Kliničke manifestacije ovog sindroma su visoko polimorfne. Osobe s marfan bolest može imati visok rast, nesrazmjerno duge udove, izduženi i tanke (kao što su oni nazivaju „pauk”) prste, asteničnih Ustava, lučnog neba, izdužene lubanje, gužve zube i duboko usađenim očima. Često, oni su našli deformirano prsa, kyphoscoliosis, male veličine čeljusti, ektopija objektiva, kratkovidnosti, stan, aneurizma aorte i izbočina na acetabulum.

Takav široki fenotipski skup manifestacija može se izraziti i u plućima i gotovo se ne razlikuje od stanja norme, te u teškim, izraženim i brzim progresivnim oblicima. Ova varijabilnost je posljedica ekstremnih varijacija mutacija u genu za FBN1 i nekih drugih gena (TGFBR-2, itd.).

Uočeno je da se u 75% slučajeva Marfanov sindrom prenosi prema vrsti nasljeđivanja obitelji, a samo u 15% djece mutacija se prvi put manifestira. Osim toga, stručnjaci naglašavaju činjenicu da se rizik od djeteta s takvom bolesti povećava u parovima u kojima je starost oca više od 35 godina.

Malo povijesti i zanimljivosti

Prvi put je bolest 1886. godine opisala pedijatar iz Francuske Antoine Marfan. Upravo su oni ispitivali klinički slučaj djevojke s paukovim prstima i tankim dugim nogama. Takve anomalije kostura brzo su napredovale. Nakon toga, bolest je dobila ime po njemu. Genet koji uzrokuje razvoj znakova sindroma najprije je otkrio Francesco Ramirez 1991. godine u središtu planine Sinai (SAD, New York).

Promatranja pokazuju da je bolest često otkrivena u poznatim ljudima. Veliki i svjetski poznati violinist Niccolò Paganini, poznati pripovjedač Hans Christian Andersen, američki predsjednik Abraham Lincoln, skladatelj Sergej Rahmanjinov, Ramones pjevač Joey Ramone i pjevačica Troye Sivan, glumac Vincent Schiavelli, prvi model Leslie Hornby, Deerhunter frontmen grupe i O miševima Muškarci Bradford Cox i Austin Carlisle nisu svi popularni ljudi s takvom bolesti.

Pretpostavlja se da takve izvanredne sposobnosti mogu biti uzrokovane visokom adrenalinskom emisijom koja je karakteristična za Marfanov sindrom, što izaziva hiperaktivnost i u nekim slučajevima može uzrokovati razvoj talenata.

razlozi

Ova genetska bolest pretežno je naslijedila dominantni tip i uzrokovana je prijenosom dijete abnormalnog FBNl gena odgovornog za sintezu fibrilina-1. Ovaj protein je odgovoran za elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva, a njegov nedostatak uzrokuje gubitak njegove snage i elastičnosti. Zbog toga, vezivno tkivo ne može izdržati fiziološke naprezanja nametnuta njome. Takve promjene imaju veću vjerojatnost da utječu na zidove krvnih žila i ligamentarnog aparata (prvenstveno su zahvaćene aortom i zinnovim ligamentom oko očiju).

Protein fibrilin-1 obavlja ne samo funkcije podupiranja tkiva, nego se veže i na drugi protein. Ova kombinacija tvori faktor rasta TGF-β, što negativno utječe na ton mišića plovila. Akumulira se u višku u plućnom tkivu, srčanom srcu i aortu. Nakon toga, njihova tkiva su oslabljena i pacijent razvija manifestacije specifične za bolesti.

klasifikacija

Stručnjaci razlikuju dva glavna oblika ovog sindroma:

  • briše - pacijent ima slabe lezije 1 ili 2 sustava;
  • izražena - slabo pogođena lezija prolazi kroz 3 sustava ili se izražene promjene otkrivaju u 1 sustavu ili su izražene lezije prisutne u 2-3 ili više sustava.

Lezije u Marfanovom sindromu mogu se izraziti u blagim, umjerenim ili teškim oblicima. Tijek bolesti može biti stabilan ili progresivan.

simptomi

Najkarakterističniji znak Marfanovog sindroma je kombinacija lokomotornog, vizualnog i kardiovaskularnog oštećenja. Vrijeme njihova pojavljivanja varijabilno je, a manifestacije su raznovrsne.

Obično je prisutnost sljedećih simptoma dovoljna za dijagnozu:

  • nerazmjerno dugački udovi;
  • aortalni aneurizam;
  • jednostrana ili dvostrana ektopija leće.

Međutim, pored ovih znakova, ima oko 30 drugih manifestacija sindroma.

Skeletne lezije

Osobe s Marfanovim sindromom mogu doživjeti sljedeće promjene u sustavu mišićno-koštanog sustava:

  • rast je mnogo veći od prosjeka;
  • astenički tip gradnje;
  • dugi i uski kostur lica;
  • dugih udova i prstiju;
  • zakrivljenost kralježnice (spondilolisthesis, scoliosis, kyphosis, itd.);
  • lijevka ili kobilice poput deformacije prsnog koša;
  • male veličine čeljusti;
  • arkopodobnoe visoko nebo;
  • prekomjerna fleksibilnost i pokretljivost zglobova;
  • deformacija nožnih prstiju u obliku čekića;
  • izbočenje acetabula;
  • ravne noge;
  • patologija okluzije.

Prosječna visina osoba s takvom bolesti kod porođaja može biti 52,5 cm u djevojčicama (u dobi odraslih oko 175 cm), kod dječaka 53 cm (u odrasloj dobi oko 191 cm).

Zbog visokog nepca i male veličine čeljusti, osobe s Marfanovim sindromom mogu imati poremećaje govora. Lezije kostura i zglobnih struktura dovode do pojave artralgija i mialgija. Kasnije takve promjene povećavaju rizik od ranog osteoartritisa.

Poremećaji vida

U 80% bolesnika otkrivena je jednostrana ili dvostrana ektopija leće s Marfanovim sindromom. Obično takvi ljudi razvijaju miopiju i astigmatizam, ali u nekim slučajevima razvija se hiperkopija. Češće, poremećaj vida događa se četvrtom godinom djetetovog života. Dalje, oni stalno napreduju.

Pored ovih bolesti, u Marfanovom sindromu mogu se otkriti sljedeće patologije organa vida:

  • strabizam;
  • hipoplazije ciliaringnog mišića;
  • coliboma irisa;
  • povećanje veličine i ravnanje rožnice;
  • promjena u promjeru krvnih žila retine;
  • formiranje katarakte;
  • pojava glaukoma u mladoj dobi.

Poremećaji srca i krvnih žila

Dominantne i najopasnije manifestacije Marfanovog sindroma su znakovi srčanih i vaskularnih lezija. U nastajanju zbog oštećenja strukture zidova posuda elastičnog tipa promjena (osobito aorte i plućne arterije) i razvojnih defekata ventila, particije srca uzrokuju sljedeće simptome:

  • brz nastup umora;
  • srčane palpitacije;
  • angina pektoris s lokalizacijom u leđima, gornjem dijelu ili ramenu;
  • hladne ruke i noge;
  • aritmija;
  • kratkoća daha.

Prilikom slušanja zvukova srca u tim pacijentima može se utvrditi buka, a kod izvođenja EKG-a otkrivaju se znakovi angine. Marfanov sindrom može razviti cističku medijalnu degeneraciju mitralnog ili aortalnog ventila, što dovodi do prolapsa ovih struktura ventila. Osim toga, fetus nasljeđuje mutirane gene s velikom vjerojatnošću kongenitalne bolesti srca. Ponekad, u nepovoljnom tijeku takvog neonatalnog oblika sindroma, dijete razvija progresivno zatajenje srca, što dovodi do kobnog ishoda prije godine života.

Međutim, najkarakterističnije za Marfanov sindrom kardiovaskularnih bolesti je obično progresivno povećanje, disekcija prednjeg dijela aorte i pojava aneurizme na njemu. Takve promjene izazivaju slabljenje vezivnog tkiva koje dovodi do cistične degeneracije vaskularnog zida. Brzo napredovanje takvih aortalnih lezija može obuhvatiti cijele pluća duljine i grananja. Često takav komplicirani put patologije dovodi do smrti.

Poremećaji središnjeg živčanog sustava

Jedna od posljedica Marfanovog sindroma može biti duralna ektatija, uzrokovana istezanjem i istezanjem vezivnog tkiva (omotnice) koja obavija leđnu moždinu. Kasnije, ova patologija može dovesti do pojave boli i nelagode u trbušnoj šupljini ili slabosti i nepokretnosti donjih ekstremiteta.

Intelektualni razvoj i stanje uma

U većini djece razina inteligencije odgovara normi i IQ je 85-115 jedinica. U nekim osobama s takvom nasljednom bolešću razina IQ je znatno veća od gornjih granica norme.

Ponekad ljudi s Marfanovim sindromom mogu imati znakove neujednačene intelektualne aktivnosti i neke osobine ličnosti koje se izražavaju u precijenjenom samopoštovanju, prekomjernoj emocionalnosti, surovosti i razdražljivosti.

Ljekovite lezije

Pacijenti s Marfanovim sindromom nemaju uvijek problema s plućima. Međutim, u nekim slučajevima, slabost vezivnog tkiva alveola dovodi do njihova rastezanja i preopterećenja. Nakon toga, takvi bolesnici mogu doživjeti spontani pneumotoraksa, emfizema i respiratorni neuspjeh. U nedostatku pravovremene skrbi i liječenja, takve patologije mogu dovesti do pojave smrtonosnog ishoda.

Pored toga, osobe s Marfanovim sindromom mogu doživjeti noćnu apneju u snu, praćenu prestankom disanja u snu za 10 sekundi ili više.

Poraz drugih sustava

Pored navedenih manifestacija Marfanovog sindroma, u nekim slučajevima mogu se otkriti sljedeće promjene u drugim organima i sustavima:

  • atrofični strija na koži;
  • često povratne femoralne i inguinalne kile;
  • predispozicija za istezanje i pucanje ligamenta, subluksacija i dislokacija;
  • abnormalno mjesto bubrega;
  • varikozne vene;
  • izostavljanje maternice i mokraćnog mjehura.

Opće stanje

Većina djece s Marfanovim sindromom teško trpe fizički napor i često osjećaju bol u mišićima nakon njega. Mišići u takvim bolesnicima mogu biti nerazvijeni.

U pozadini psihoemotionalnog prenapona u djece, migrena glavobolja može se povremeno javljati. Osim toga, često postoje slabosti i znakovi hipotenzije.

dijagnostika

Da bi se utvrdio Marfanov sindrom, liječnik provodi temeljitu studiju obiteljske povijesti, fizički pregled pacijenta i imenuje EKG, Echo-KG, molekularnu genetsku analizu, radiografski i oftalmološki pregled.

Glavni dijagnostički znakovi Marfanovog sindroma su sljedeća odstupanja:

  • širenje i / ili stratifikacija uzlaznog aorte;
  • ektatija trajne mater;
  • zahtijevaju deformaciju prsa;
  • ektopija leće;
  • scoliosis (ili spondylolisthesis);
  • omjer gornjeg dijela tijela prema nižem je manji od 0,86 ili raspon gornjih udova do povećanja više od 1,05;
  • ravne noge;
  • izbočenje acetabula.

Slučajevi obiteljske povijesti su dodatni znakovi bolesti, a preostale manifestacije Marfanovog sindroma odnose se na male dijagnostičke kriterije.

Za konačnu dijagnozu je potrebno identificirati jedan glavni kriterij u dva sustava u tijelu i jedan mali u trećem sustavu ili prisutnost 4 glavna kriterija u kosturu.

Osim toga, provode se testovi za određivanje karakterističnih fenotipskih svojstava:

  • omjer duljine i visine četke (više od 11%);
  • duljina srednjeg prsta (više od 10 cm);
  • Varga indeks i drugi.

Za otkrivanje patologija srca i krvnih žila provode se:

  • EKG - znakovi angine pektoris, aritmija, obilježena miokardijalna hipertrofija;
  • Echo-CG - povećana aorta, povećana lijeva klijetka, prolaps mitralnog ventila, uzrokovana regurgitacijom prolapsa ventila, akumulacijskim akcidentima, aortalnom aneurizmu.

Ako postoji sumnja na aortalnu disekciju i aneurizmu, preporuča se aortografija.

Za istraživanje oštećenja vidljivosti, provode se sljedeće studije:

Promjene u kosturu otkrivene su radiografijom. Da bi se utvrdilo ektatiju dura mater, obavlja se MRI kralježnice.

S Marfanovim sindromom, laboratorijski testovi mogu otkriti povećanje renalnog izlučivanja glukozaamino-glikana i njihovih frakcija (metaboliti vezivnog tkiva) 2 puta ili više. Korištenjem metode izravnog automatskog sekvenciranja DNA određene su mutacije u genu FBN1.

Diferencijalna dijagnoza Marfanovog sindroma provodi se sa sljedećim bolestima:

  • Bealsov sindrom;
  • gomotsistonuriya;
  • sindrom Sprintzen - Goldberg;
  • Ehlers-Danlosov sindrom;
  • sindrom Stickler;
  • MASS fenotip;
  • Lois-Dietz sindrom;
  • višestrukom endokrinom neoplazijom tipa 2B (MEN II).

liječenje

Dok znanstvenici nisu mogli naći sredstva za uklanjanje razvoja vezivnog tkiva kod bolesnika s Marfanovim sindromom. Zato je za danas glavna svrha terapije ove genetske bolesti usmjerena na prevenciju progresije bolesti i pojavu njegovih komplikacija.

Liječnička terapija

Ako se aorta proširuje na 4 cm ili znakove prolapsa mitralnog ventila, β-adrenoblokovi se dodjeljuju pacijentu kako bi se smanjilo opterećenje na ovoj velikoj posudi. Često se preporučuje prijam ovih dugotrajnih lijekova u pravilu. Doza lijeka je propisana pojedinačno (na primjer, doza propranolola može biti od 40 do 200 mg / dan, i atenolol - 25-150 mg). Osim beta-adrenoblokova, kalcij antagonisti ili ACE inhibitori mogu se dodatno propisati za stabilizaciju srčane i vaskularne funkcije.

Kod značajnih nedostataka kostura u nedostatku organizma nekih vlakana i promatranih mikročestica koje sudjeluju u strukturi vezne tkanine. Kako bi nadoknadili njihov nedostatak, bolesnici s Marfanovim sindromom mogu se propisati lijekovi i dodatke prehrani zasnovani na magneziju, cinku, kalciumu i bakru, kolcalciferolu i hialuronskoj kiselini.

Ako se u krvi pacijenta utvrdi visoka razina hormona rasta, izazivajući prekomjeran rast, preporučuje se uklapanje emajliranih zrnaca Omega-3 klase u prehranu djece. Njihovo uvođenje u dijetu dopušta nekima da inhibiraju izlučivanje hormona rasta i usporavaju stopu rasta.

Djevojke s takvim bolestima s brzim rastom ponekad se mogu propisati uzimanje lijekova na temelju progesterona i estrogena. Obično se koriste u dobi od 10 godina (kako bi se ubrzao pojavu puberteta i brži prestanak rasta).

Pored toga, pacijenti (djeca i odrasli) s Marfanovim sindromom mogu se propisati sljedeće blagotvorne učinke na vezivno tkivo:

  • askorbinska kiselina;
  • Glukozamin sulfat;
  • Kondroitin sulfat;
  • Karnitin klorid;
  • L-lizin;
  • tokoferol;
  • vitamina i minerala.

Takve lijekove uzimaju tečajevi, a plan njihova priprema je izrađen za svakog pacijenta pojedinačno.

U nekim slučajevima Marfanov sindrom zahtijeva dentalnu manipulaciju i kirurške operacije. Takvi bolesnici za prevenciju mogućih tromboza i infektivnog endokarditisa u postoperativnom razdoblju su propisani antikoagulansi i antibiotici.

Da bi se ispravila oštećenja vida, bolesnici s Marfanovim sindromom savjetuju se odabrati kontaktne leće ili naočale. Ako je potrebno, za liječenje mogu se provesti različite oftalmološke operacije.

Promjena načina života

Pacijenti s Marfanovim sindromom preporučuju se:

  • neko ograničenje fizičkog napora - oni moraju biti niski ili srednji;
  • napuštanje određenih vrsta tjelesne aktivnosti (sportske igre koje zahtijevaju oštre trzanje ili bacanje kretanja, ronjenje, biciklističke utrke, sprintne utrke itd.);
  • odluku o uključivanju u sport uvijek treba uzimati zajedno s liječnikom;
  • česti pregled kod kardiologa, oculista, ortopeda i terapeuta;
  • kada planirate koncepciju djeteta, kontaktirajte genetičara;
  • žene koje planiraju trudnoću trebaju biti spremne za ranu isporuku s carskim rezom.

Kirurško liječenje

Za eliminaciju srčanih i vaskularnih lezija u Marfanovom sindromu, mogu se provesti sljedeće srčano-kirurške intervencije:

  • plastični dio endo- ili eksoproteze aorte (sa širenjem na više od 6 cm, snop i aneurizmom);
  • implantacija mitralnog ventila (izvedena samo s brzim napredovanjem regurgitacije do teškog ili razvoja lijevog ventrikularnog zatajivanja).

Prema statistikama, uvođenje suvremenih tehnika u praksu kirurga za srce omogućuje smanjenje rizika od postoperativne smrtnosti pacijenata s Marfanovim sindromom, nakon što se izvrše oni postanu sposobni. Osim toga, pravodobno provođenje takvih intervencija omogućuje produljenje očekivane životne dobi takvih pacijenata na 60-70 godina.

Ako je potrebno, izvedu oftalmološke operacije kako bi se uklonili oštećenja vida:

  • lasersko korekcija miopije;
  • kirurško ili lasersko uklanjanje katarakta ili glaukoma;
  • implantacija umjetne leće.

Pitanje nužnosti korekcije deformacija kostura rješava se konzultacijama liječnika. Takve intervencije su traumatične i često su praćene razvojem teških postoperativnih komplikacija (perikarditis, pleuris, pneumonija). Pitanje o svrhovitosti njihova provođenja više puta se raspravljalo na brojnim simpozijima posvećenim kolagenopatijama. Mnogi stručnjaci smatraju da neophodno takvo kirurško liječenje. Međutim, u teškim slučajevima mogu se provesti korektivne operacije za stabilizaciju kralježnice, torakoplastike ili artroplastije kuka.

pogled

Očekivano trajanje života ljudi s ovim sindromom uvelike ovisi o težini srčanih i vaskularnih lezija. Visoki rizik od iznenadne smrti i smanjenje očekivane životne dobi do 40-50 godina uočeno je kod onih pacijenata koji nisu propisani pravovremeni medicinski ili kirurški tretman. S vremenom, operacije srčanožilnih operacija mogu produžiti život pacijenta na 60-70 godina, poboljšati kvalitetu života i vratiti radni kapacitet.

Kome se liječnik primjenjuje

Ako sumnjate na dijagnozu Marfanovog sindroma, trebali biste se obratiti genetičaru. Nakon dijagnoze, drugi stručnjaci povezani su s promatranjem i liječenjem pacijenta: kardiologa, ortopeda, oftalmologa i terapeuta. Ako je potrebno provesti korektivne operacije na srcu i krvnim žilama, bolesnik se upućuje na srčani kirurg.

Marfanov sindrom je rijetka genetska bolest koja je popraćena abnormalnim razvojem vezivnog tkiva. Nakon toga, pacijent ima lezije kosturnih struktura, srca i krvnih žila, organa vida, živčanih i drugih tjelesnih sustava. Stalni medicinski nadzor nad tim pacijentima, redoviti dijagnostički pregled i pravodobno liječenje novih patologija može značajno poboljšati kvalitetu života takvih ljudi i spriječiti razvoj komplikacija koje ugrožavaju život.

Medicinska animacija o simptomima Marfanovog sindroma (engleski):