Kako liječiti von Willebrandovu bolest

Von Willebrandova bolest je nasljedna bolest koja se očituje povećanom tendencijom krvarenja. Bolest je prilično česta i javlja se nešto manje od 1% ukupne populacije.

Prijenos von Willebrandove bolesti je nasljedan, bez obzira na spol djeteta. Bolest se razvija zbog neadekvatnosti faktora VIII ili vWF, komponente unutarnje stijenke stijenke krvne žile. Taj nedostatak dovodi do povećane propusnosti krvnih žila i sklonosti krvarenju. Krvarenje se može dogoditi s traumom, tijekom operacije ili spontano. Često se pojavljuje krvarenje iz nosa, desni, gastrointestinalnog trakta. Žene su karakterizirane krvarenjem maternice.

Liječite ovu bolest ne mogu. Ali kako bi se poboljšalo zgrušavanje krvi i spriječilo krvarenje, koristite narodne lijekove. Takva terapija poboljšava metabolizam, povećava viskozitet krvi i pridonosi ukupnom poboljšanju zdravlja.

Uzroci bolesti

Von Willebrandova bolest je naslijeđena. Mutantni nasljedni gen se nalazi na autosomi (nepotpuni kromosom) i jednako je vjerojatno da će naslijediti dječaci i djevojčice. Dijete može dobiti neispravni gen iz mame ili od tate. Nasljeđivanje defektnog gena ide uz autosomno dominantni tip. To jest, ako genotip djeteta postoji mutantni gen, von Willebrandova bolest će se očitovati. Međutim, stupanj manifestacije bolesti ovisi o tome da li su jedna ili dvije kopije gena prisutne u djetetovu genomu. U nekim slučajevima postoji djelomična manifestacija znakova hemoragijskog sindroma. Bolest je često česta među članovima iste obitelji, a težina simptoma u različitim ljudima može biti različita.

Poremećaj koagulacije pojavljuje se kod djeteta zbog nedovoljne količine tzv. Faktora VIII ili vWF. Ovaj faktor je složena organska tvar koja je dio unutarnje ljuske krvnih žila. Nedostatak faktora VIII dovodi do povećane permeabilnosti krvnih žila i razvoja von Willebrandove bolesti. Također, pacijent je uznemiren normalnim radom trombocita.

Ovisno o prirodi tijeka bolesti, postoje dvije vrste von Willebrandove bolesti:

  • Tip I je klasičan oblik bolesti. Postoji promjena kvantitativnog ili kvalitativnog sadržaja von Willebrand faktora.
  • Tip II - postoji poremećaj strukture proteinske komponente von Willebrand faktora.

Simptomi patologije

Kliničke manifestacije von Willebrandove bolesti mogu biti vrlo raznolike, a simptomi se mogu povremeno manifestirati, a zatim nestati neodređeno vrijeme.

Simptomi bolesti se najčešće manifestiraju:

  • u prvim danima nakon rođenja;
  • na pozadini traume ili operacije;
  • s infektivnom bolesti.

Međutim, vrlo je teško predvidjeti hemoragični sindrom s tom bolešću, jer često se krvarenje javlja iznenada bez ikakvih razloga. Ovisno o ozbiljnosti bolesti kod nekih ljudi, znakovi mogu biti potpuno odsutni, dok u drugima krvarenje može biti tako teško da će dovesti do smrti.

Von Willebrandova bolest kod djece i odraslih manifestira se sljedećim simptomima:

  • ponovljeno krvarenje iz nosa i desni;
  • menstruacija u žena je duga i bolna;
  • "Osjetljive" kože na koži pojavljuju se čak i kod manje traume;
  • s unutarnjom traumom krvarenje je dugo, teško je zaustaviti;
  • osip kože od petehijalne prirode.

U žena se javlja teška bolest. Pored bolnih menstruacija, mnogi od njih pate od iznenadnog krvarenja maternice. Također kod žena s von Willebrandovom bolesti, opaženi su smanjeni sadržaj željeza i anemija. Teško je u ovoj državi imati trudnoću i porođaj. Trudnoća može biti povezana s opasnošću za život žene.

Često, s von Willebrandovom bolešću, javlja se povremeno krvarenje s određene lokacije. To je zbog činjenice da je na ovom mjestu pacijent osobito izrazito svjestan nedostatka faktora VIII. Popularni izvori krvarenja su želuca i crijeva, nosna sluznica, maternica.

Razvoj von Willebrandove bolesti često je povezan s nedostatkom u strukturi ljudskog vezivnog tkiva. U tom slučaju, pored krvarenja, pojavljuju se sljedeći simptomi:

  • nedostatnost ventila;
  • slabost zglobova, česte ozljede zbog poremećaja strukture ligamenta;
  • Marfanov sindrom: kršenje strukture kostiju, zatajenje srca, oštećenje vida;
  • povećana elastičnost kože.

Trudnoća u Willebrandovoj bolesti

Trudnoća kod žena s tom bolešću je teška. Vjerojatnost krvarenja maternice tijekom i nakon porođaja je visoka. Osim toga, trećina žena ima veću vjerojatnost od pobačaja ili placentalnih abrupcija. Oko 50% trudnica s von Willebrandovom bolesti suočava se s određenim komplikacijama ove bolesti. Opasno je raditi s ovom cezarskom bolešću bolesti.

Međutim, tijekom trudnoće u krvi i zidovima krvnih žila žene, razina čimbenika koji nedostaje VIII raste. Žena prima ovaj faktor od fetusa (ali samo ako nije sam prenio bolest i ima dovoljnu količinu von Willebrand faktora). Dakle, unatoč prijetnji komplikacija, općenito, bolest pozitivno utječe na zdravstveno stanje žena i pridonosi dugoročnom remisiju nakon poroda. Dijete je najčešće puno i zdravo, iako može naslijediti bolest od majke.

Najvjerojatnija razdoblja komplikacija su:

  • prvih 3 mjeseca trudnoće, kada još uvijek nema nakupljanja von Willebrand faktora, a postoji velika vjerojatnost pobačaja;
  • porođaja i prvih 10 dana nakon njih;
  • carski rez i dva tjedna nakon njega.

Dijagnoza bolesti

Točna dijagnoza treba provesti ako dijete ima odgovarajuće simptome. Osumnjičeni da bolest može biti s čestim teškim krvarenjem s oštećenjem, kao i spontanim krvarenjem, prisustvom modrica, čak i nakon manjih ozljeda.

Za točnu dijagnozu provode se brojne studije i analize:

  • Koagulogram određuje brzinu zgrušavanja krvi;
  • proučavanje aktivnosti trombocita;
  • Određivanje strukture von Willebrand faktora, njegov broj.

Kako biste utvrdili oštećenje sluznice, postupite na sljedeći način:

  • Kolonoskopija i gastroduodenoskopija za ispitivanje gastrointestinalne sluznice;
  • istraživanje sluznice dišnih putova i usne šupljine.

U proučavanju sluznice, promjene posude, njihova ekspanzija, sinusnost i prisutnost angioma traže se.

Genetsko ispitivanje provodi se za točnu dijagnozu bolesti. Također, takav se pregled preporučuje za sve članove obitelji pacijenta.

Liječenje bolesti

Liječenje von Willebrandove bolesti sličan je onoj hemofilije. U terapiji, narodni lijekovi koriste se na osnovi ljekovitog bilja. Ovi lijekovi poboljšavaju koagulaciju krvi. Pijenje narodnih droga je potrebno tečajeve. Redoviti unos takvih lijekova sprečava razvoj krvarenja.

  1. Nard. Korijenje ove biljke mora se izrezati i izlijati preko noći hladnom vodom. Za 400 ml vode, uzmite 2 tsp. korijenje. Sljedećeg jutra lijek se filtrira i pijan tijekom dana u malim obrocima.
  2. Shepherdova torba. Trebate kuhati infuziju i biljke ove biljke. Za 400 ml vode morate uzeti 3 tablice. žlice odrezane trave, inzistiraju na termosu oko 4 sata, zatim se napuni. Standardna doza: 1/2 šalice lijeka 4 puta dnevno prije jela.
  3. Geranijska livada. 2 žlice narezane trave geranij mora se uliti s 2 šalice vode, inzistirati preko noći na sobnoj temperaturi, zatim filtrirati. Cijela infuzija je pijana tijekom dana u malim obrocima.
  4. Highlander pochechuyny. U čaši kipuće vode morate ukrasti 2 žlice. l. trava trava, potopiti u vodenoj kupelji za četvrt sata, zatim inzistirati još 45 minuta i naprezanje. Dobivena infuzija treba dovesti do 200 ml s toplom vrelom vodom. Uzmi 1/3 šalice ovog lijeka tri puta dnevno.
  5. Šećer konja. Korijeni ove biljke su izrezani i kuhani 15 minuta na niske topline. Za 300 ml vode preporučujemo uzimanje 1 žlice korijenja. Nakon toga, lijek je inzistiran još 4 sata, a zatim filtriran. Standardna doza: 1 žlica juhe 4 puta dnevno prije jela.
  6. Jagode. U terapiji možete koristiti lišće i bobičasto voće ove biljke. Od sušenih ili svježih sirovina od biljaka pripremaju se i uzimaju biljne čajeve umjesto redovitog čaja. Možete dodati med za okus.
  7. Stolisnik. Preporučujemo čašu kipuće vode za uzimanje 1 žlica. l. biljna jabuka. Trava se inzistira na vodenoj kupelji 15 minuta, zatim se ohladi i filtrira. Dajte pacijentu ¼ šalice 4 puta dnevno.
  8. Prva dama je obična. U čaši vode, tijekom noći je potrebno uliti 1 čašu. bilje trave, jutarnji soja. Pacijentu se daje ¼ šalice ove infuzije 4 puta dnevno.
  9. Rowan. U liječenju bolesti koristi se sok od bobica planinskog pepela. Dijete može dobiti 1 tbsp. l. ovaj sok, pomiješan s 1 žlica. l. med, 3 puta dnevno. Liječenje traje 2 tjedna, a zatim se odmori.

Prognoza i prevencija

Važno je provesti pravodobnu dijagnozu bolesti. Ako je patologija otkrivena na vrijeme i započela primanje preventivnih lijekova, prognoza je povoljna. Rizik za život takvih pacijenata je trauma i kirurška intervencija. S pravilno odabranom terapijom, pacijent rijetko razvija moždani udar ili spontano krvarenje koje ugrožava život.

Budući da je bolest genetske prirode, nema učinkovitih mjera za sprječavanje patologije. Vrlo je važno u otkrivanju bolesti u jednoj od članova obitelji provesti istraživanje u drugima, posebno u djece. Ako je dijagnoza pravovremeno izvedena, pacijent i njegovi roditelji upozoreni su na moguću opasnost, vjerojatnost teških posljedica je smanjena.

Napišite komentare o svom iskustvu u liječenju bolesti, pomažite drugim čitateljima stranice!
Podijelite materijal na društvenim mrežama i pomažite prijateljima i obitelji!

Von Willebrandova bolest

Von Willebrandova bolest je patologija koagulacijskog sustava krvi uzrokovana kršenjem sinteze ili kvalitativnim promjenama koagulacijskog faktora istog naziva.

Von Willebrandov faktor (vWF) prisutan je u krvi u kombinaciji s faktorom zgrušavanja VIII, koji obavlja sljedeće funkcije:

  • osiguravanje adekvatnog prianjanja krvnih pločica u vaskularni zid u slučaju krvarenja;
  • stabilizaciju zbog kompleksiranja i transporta do mjesta nastanka trombocitnog ugruška s kršenjem integriteta čimbenika faktora koagulacije VIII.

Bolest je prvi put opisao Eric von Willebrand 1926. godine (osnovan u aboridžanskim otocima Aland). Ispitivanje 5-godišnjeg pacijenta, on je skrenuo pozornost na činjenicu da je od 12 djece u obitelji 4 umro u ranoj dobi iz raznih krvarenja, oba roditelja također bolovala od epizoda spontanog krvarenja. U daljnjoj studiji, otkriveno je da je 23 rođaka iz 66 članova ove obitelji također bilo izloženo povećanom krvarenju. Willebrand je označio otvorenu bolest kao novu vrstu koagulopatije - "pseudohemofiliju".

Ova patologija je najčešća hemoragična dijaza: nalazi se u oko 1% populacije.

Glavna komplikacija vWF bolesti je razvoj krvarenja (uključujući intraartikularnu, intrakavitalnu i krvarenja u strukturi mozga), što može dovesti do kobnih posljedica.

Oko 2/3 pacijenata pati od blage bolesti, većina njih nema simptoma. Oko 30% je bolesno u teškim i umjereno teškim oblicima. Von Willebrandova bolest je češća u djetinjstvu i kod žena koje rađaju dob.

Uzroci i čimbenici rizika

Bolest je naslijeđena autosomnim recesivnim ili autosomnim dominantnim tipom. Vjerojatnost prijenosa bolesti od majke do djeteta je 50%, ali samo u 1/3 slučajeva postoje klinički značajne manifestacije bolesti.

Glavni uzrok patologije je kršenje gena koji kodira von Willebrandov faktor, koji se nalazi na kratkoj ruci 12. kromosoma.

Kao rezultat mutacije dolazi do brojnih promjena:

  • odsutnost velikih multimera von Willebrand faktora;
  • povećani afinitet (čvrstoća vezanja, afinitet) faktora receptora trombocita GB-Ib u kombinaciji s nedostatkom velikih multimera;
  • smanjenje afiniteta von Willebrand faktora na trombocitni receptor GP-Ib bez narušavanja multimerne strukture;
  • smanjenje afiniteta von Willebrand faktora na faktor VIII, i tako dalje.

Temeljem varijanti funkcionalnih defekata razlikuju se odgovarajući tipovi bolesti.

Oblici bolesti

Prema preporukama Odbora za znanost i normizaciju (SSC) Međunarodnog društva za trombozu i hemostazu, Willebrandova bolest je klasificirana kako slijedi:

  • Upisujem - smanjenje sinteze von Willebrand faktora i njegovog povezanog antigena. U plazmi tipa I prisutni su svi multimeri faktora. To se događa u 55-75% slučajeva;
  • Tip II - oštar pad formiranja i sadržaja krvi najaktivnijih velikih multimera von Willebrandovog faktora, dominantnost malih multimera s niskom hemostatičkom aktivnošću;
  • Tip III - gotovo potpun odsutnost von Willebrand faktora, iznimno je rijedak (u 1-3% slučajeva).

Von Willebrandova bolest je najčešća hemoragična dijaza: nalazi se u oko 1% populacije.

Ovisno o karakteristikama fenotipa II, vrsta bolesti je podijeljena u nekoliko podtipova:

  • IIA - kvalitativni faktorski nedostaci s smanjenjem vWF-ovisne adhezije trombocita i izoliranog deficita multimera s visokom molekularnom težinom;
  • IIB - kvalitativni nedostaci von Willebrand faktora s povećanim afinitetom za GP-Ib receptor trombocita;
  • IIN - oštećenje sposobnosti von Willebrand faktora da se veže na VIII faktor zgrušavanja;
  • IIM - prisutnost vWF-defekata u odsustvu deficita multimera.

Razina von Willebrand faktora u krvi utječe niz čimbenika:

  • starost (razina se povećava dok odrastete);
  • kat;
  • ethnos (razina je veća za Afrikance i afričke Amerike);
  • krvna skupina (poluživot faktora kod pojedinaca s krvnom grupom I je oko 1/4 manje nego kod nositelja drugih skupina);
  • hormonalna pozadina (smanjena s hipotireozom, povećava se tijekom trudnoće).

simptomi

Simptomatska bolest je iznimno raznolika: od manjeg epizoda krvarenja do masivnih, oslabiti, što dovodi do teškog gubitka krvi.

Najčešće se povećava krvarenje u djetinjstvu, smanjuje se kako raste, nakon čega se izmjenjuju egzacerbacije i remisije.

Karakteristike karakteristične za von Willebrandovu bolest:

  • krvarenje više od 15 minuta nakon manjih ozljeda ili spontano ponavljanih krvarenja nakon 7 dana ili više nakon traume;
  • teškim, dugotrajnim ili spontano ponavljanim krvarenjem nakon manjih kirurških zahvata, ekstrakcije zuba;
  • Subkutani hematomi koji se pojavljuju nakon manjih traumatskih učinaka ili spontano;
  • hemoragični osip na koži;
  • spontani krvarenje naziva koji traje više od 10 minuta ili koji zahtijevaju zbog intenziteta medicinske intervencije;
  • krv u izmetu u odsutnosti patologije gastrointestinalnog trakta, što može izazvati razvoj gastrointestinalnog krvarenja;
  • teška anemija;
  • intenzivne, produžene menstruacije.

Oko 2/3 bolesnika pati od von Willebrandove bolesti u blagom obliku, od kojih većina nema simptoma. Oko 30% je bolesno u teškim i umjereno teškim oblicima.

Značajke tijeka bolesti tijekom trudnoće

Trudnoća ima dvosmislen učinak na tijek bolesti von Willebranda. Često, kada se trudnoća javlja pod utjecajem estrogena, razina von Willebrand faktora u krvnoj plazmi se povećava, ista tendencija može se promatrati prije porođaja. Međutim, te se promjene ne pojavljuju u svim ženama.

Prema rezultatima istraživanja, u ranoj fazi postoji visoka učestalost spontane raskidanja trudnoće - 22-25% kod žena koje pate od ove patologije. Otprilike jedna trećina žena ima krvarenje u prvom tromjesečju trudnoće.

Većina žena s tipom I vildrabrandove bolesti postiže normalnu (za ne-trudnu) razinu faktora u posljednjem tromjesečju trudnoće. Kod bolesti tipa II, razine faktora VIII i faktora von Willebrand često se povećavaju tijekom trudnoće, ali većina studija pokazuje minimalnu ili nikakvu promjenu razine aktivnosti faktora zgrušavanja i očuvanja patološke strukture multimera. Kod žena s tipom III von Willebrandove bolesti, razina faktora VIII i von Willebrand faktora teško se povećavaju tijekom trudnoće.

Žene s von Willebrandov bolesti imaju povećan rizik primarnih (više od 500 ml prvog dana nakon rođenja) i sekundarne PPh (od 24 sata do 6 tjedana) zbog brzog smanjenja aktivnosti faktora koagulacije nakon rođenja.

dijagnostika

Dijagnoza se vrši na temelju pokazatelja sustava hemostaze:

  • produženo vrijeme krvarenja (tip I kod nekih bolesnika unutar normalnog raspona);
  • aktivirani parcijalni tromboplastični period (APTT) (normalno ili produljeno);
  • značajna promjena indeksa agregacije trombocita inducirane ristocetinom;
  • promjena razine von Willebrand faktora u krvnoj plazmi i ravnoteža njegovih multimera, ovisno o vrsti bolesti;
  • promjena u razini von Willebrand faktorskog antigena u krvi;
  • normalni indeksi vremena zgrušavanja (s izuzetkom bolesti tipa III).

Opći i biokemijski krvni testovi ne pokazuju karakteristične promjene, u rijetkim slučajevima ima smanjenog sadržaja željeza, sve do anemije.

Uz studiju hemostaze prikazane su i instrumentalne metode ispitivanja bolesnika (FGD, ultrazvuk trbušne šupljine, MRI) s ciljem uklanjanja skrivenog krvarenja.

liječenje

Cilj liječenja je povećati koncentraciju ili zamijeniti nedostajuće čimbenike zgrušavanja. Liječenje može biti preventivno ili na zahtjev - s akutnim krvarenjem.

Von Willebrandova bolest tretira se na tri načina (ovisno o težini stanja):

  1. Korištenje lijekova koji povećavaju razinu vlastitog von Willebrand faktora.
  2. Terapija supstitucijom krvnih pripravaka koji sadrže von Willebrand faktor.
  3. Lokalna terapija za oštećenja sluznice i kože.

Glavne skupine lijekova koje se koriste u liječenju:

  • hormonska sredstva;
  • antifibrinolitički lijekovi;
  • lokalni hemostatici;
  • plazma koncentrata.

Moguće komplikacije i posljedice

Glavna komplikacija vWF bolesti je razvoj krvarenja (uključujući intraartikularnu, intrakavitalnu i krvarenja u strukturi mozga), što može dovesti do kobnih posljedica.

pogled

Uz pravodobnu dijagnozu i sveobuhvatnu terapiju, prognoza je povoljna.

prevencija

Budući da je bolest genetska, nije moguće spriječiti njegov razvoj, ali postoji niz mjera koje mogu značajno smanjiti rizik od krvarenja:

  • odbijanje uzimanja nesteroidnih protuupalnih lijekova;
  • Isključenje antitrombocita (acetilsalicilna kiselina, klopidogrel);
  • redovne preventivne provjere;
  • prevencija traumatskih učinaka.

YouTube videozapis na temu članka:

Obrazovanje: 2004. (Gou VPO "Kursk State Medical University"), Specijalitet "Medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012. - poslijediplomski student Odjela za kliničku farmakologiju Medicinskog Sveučilišta „KSMU”, PhD (2013., specijalitet «Farmakologija, klinička farmakologija"). 2014-2015 gg. - stručno usavršavanje, specijalnost "Upravljanje obrazovanjem", FGBOU HPE "KSU".

Informacije su generalizirane i pružene su samo u informativne svrhe. Prvi znakovi bolesti potražite kod liječnika. Samozlađivanje je opasno za zdravlje!

Naj rijetka je bolest Kuruova bolest. Samo su predstavnici plemena Foresa u Novoj Gvineji bolesni. Pacijent umre od smijeha. Vjeruje se da je uzrok bolesti jedenje ljudskog mozga.

Naši bubrezi su u stanju čistiti tri litre krvi u jednoj minuti.

Poznati lijek "Viagra" je izvorno razvijen za liječenje arterijske hipertenzije.

Postoje vrlo znatiželjni medicinski sindromi, na primjer, ometajući gutanje predmeta. U želucu jednog pacijenta koji pati od ove manije, pronađeno je 2500 predmeta.

Ljudi koji su naviknuti na redoviti doručak, mnogo su manje vjerojatno da će pretrpjeti pretilost.

Stomatolozi su se pojavili relativno nedavno. Još u 19. stoljeću bila je dužnost običnog frizernika da izvadi bolesne zube.

Osim ljudi, samo jedna živa bića na planeti Zemlji - pas - pati od prostatitisa. To je doista naš najvjerniji prijatelji.

Tijekom kihanja naše tijelo potpuno prestaje raditi. Čak i srce zaustavlja.

Na droge za alergije samo u SAD-u, potroši više od 500 milijuna dolara godišnje. Vjerujete li da će se naći način da konačno porazimo alergiju?

Posao koji ne odgovara osobi mnogo je štetniji za njegovu psihu od nedostatka posla uopće.

74-godišnji stanovnik Australije, James Harrison, postao je krvni darivatelj oko 1000 puta. Ima rijetku skupinu krvi, čija protutijela pomažu preživjeti novorođenčad s teškom anemijom. Tako je Australac spasio oko dva milijuna djece.

Redovitim posjetom solariju, šanse za razvoj raka kože povećavaju se za 60%.

Tijekom operacije, mozak troši energiju jednaku žarulji od 10 W. Dakle, slika svjetlosti žarulja iznad glave u vrijeme zanimljive misli nije toliko daleko od istine.

Karijes je najčešća zarazna bolest na svijetu koja se čak i gripe ne može natjecati.

Težina ljudskog mozga je oko 2% ukupne tjelesne težine, ali troši oko 20% kisika koji ulazi u krv. Ta činjenica čini ljudski mozak iznimno osjetljivim na oštećenja uzrokovana manjkom kisika.

Mnogi ljudi znaju situaciju kada dijete "ne izađe" od prehlade. Ako je u prvoj godini posjeta vrtiću normalna reakcija tijela, onda se javlja u.

Von Willebrandova bolest: što je to, uzroci, oblici, simptomi, dijagnoza, liječenje

Von Willebrandova bolest (BV, von Willebrandova bolest) je hematološka patologija koja se nasljeđuje i manifestira iznenadnim krvarenjem. Nedostatak von Willebrand faktora u krvi razbija cijeli sustav koagulacije. VIII faktor prolazi kroz proteolizu, proširuje krvne žile, povećava njihovu propusnost. Patologija se očituje čestim krvarenjem različitih lokalizacija i intenziteta.

Hemostaza je osigurana odgovarajućim radom sustava koagulacije krvi i zaštitna je reakcija tijela. Ako je krvna žila oštećena, počinje krvarenje. Hemostatički sustav je aktiviran. Zahvaljujući krvnim faktorima plazme dolazi do agregacije i adhezije trombocita, formira se ugrušak koji zatvara postojeće defekte u endotelu. Nedostatak najmanje jednog faktora krvi prekida adekvatnu hemostazu.

Von Willebrandov faktor (FB) je specifični protein sustava hemostaze, čija odsutnost ili nedostatak dovodi do poremećaja procesa koagulacije. To je element multimerni glikoprotein nosač je aktivni faktor VIII, osigurava adheziju trombocita, njihovu povezanost s stijenke spremnika u području ozljedama endotela. Je glikoprotein sintetiziran u endotelnim stanicama i povezuje s receptorima subendotelnog trombocita. Bolest se prenosi od roditelja do djece svake generacije i češća je kod žena.

Ta je patologija prvi put na početku prošlog stoljeća opisala finski znanstvenik Willebrand. Promatrao je obitelj čiji su članovi pretrpjeli hemoragičnu dijatozu, sličnu hemofiliji. Krvarenje u njima prolazi prema tipu hematoma, imalo je složen oblik i ugrožava život pacijenata. Dokazana je dominantna patologija nasljeđivanja s različitim manifestacijama patološkog gena.

Bolest ima nekoliko naziva, ali najviše je informativan izraz "angiogemofilija". Omogućuje vam da shvatite bit patološkog procesa, ali se trenutno rijetko koristi.

Ranije, bolesnici s Willebrandovom bolesti rano su onesposobljeni i rijetko su živjeli u odrasloj dobi. Trenutno, bolesnici s hemoragičnom dijazom mogu voditi punopravni način života, angažirati se u radu, pa čak i nekim niskotraumatskim sportovima.

klasifikacija

Von Willebrandova bolest podijeljena je u tri vrste:

  • 1 - nedovoljan sadržaj EF u krvi, što dovodi do smanjenja aktivnosti VIII faktora i prekida agregacije trombocita. Ovaj "klasični" oblik patologije češći je od drugih. Djelomično ili potpuno blokira sintezu faktora u vaskularnom endotelu. Rad koagulacijskog sustava krvi se ne mijenja značajno. Pacijenti se osjećaju zadovoljavajućima. Problemi u obliku krvarenja javljaju se nakon operacije i stomatoloških postupaka. Brzo se pojavljuju modrice, čak i od uobičajenog dodira.
  • 2 tipa - PV je u krvi u normalnoj količini, njegova struktura se mijenja. Pod utjecajem čimbenika izazivanja, iznenadno krvarenje javlja se s različitim lokalizacijom i intenzitetom.
  • 3 tipa - najteži oblik patologije, zbog potpune odsutnosti EF u krvi. Ovo je vrlo rijedak oblik bolesti, koji se manifestira mikrokriželnim krvarenjem i nakupljanjem krvi u zglobnim šupljinama.
  • U zasebnoj skupini razlikuje se tip trombocita koji se temelji na mutaciji gena koji je odgovoran za stanje receptora trombocita von Willebrand faktora. Faktor trombocita von Willebrand oslobađa se od aktivnih trombocita i osigurava njihovo prianjanje i agregaciju.

Postoji stečeni oblik patologije, koji je iznimno rijedak. Mehanizam njenog stvaranja je zbog pojave u krvi autoantitijela. Stanice vlastitog organizma počinju se percipirati kao strane, na koje se proizvode antitijela. Kako bi izazvali razvoj patologije kod osoba iz skupine rizika, akutne zarazne bolesti, traume, stresovi mogu. Ova vrsta BV se nalazi u bolesnika s autoimunim bolestima, onkogenima, smanjenom funkcijom štitnjače, mesenchimalnom displazijom.

razlozi

Von Willebrandova bolest je hemoragijska dijaza, u kojoj je proces koagulacije krvi potpuno ili djelomično razbijen. Hemostaza je prilično složen proces i sastoji se od nekoliko faza, sukcesivno zamjenjujući jedni druge. Pod utjecajem određenih čimbenika zgrušavanja započinje proces tromboze, što rezultira stvaranjem krvnog ugruška koji začepljuje mjesto oštećenja pluća. Kod BV, sadržaj specifičnog proteina, von Willebrand faktor, smanjuje se u krvi, što osigurava agregaciju trombocita i njihovu pridržavanje oštećenog endotela.

Glavni uzrok bolesti je polimorfizam gena koji kodira sintezu von Willebrand faktora. Kao rezultat, sintetiziran je u nedovoljnoj količini ili odsutan u krvi. BV se pojavljuje i kod muškaraca i kod žena. U vezi s fiziološkim značajkama strukture ženskog tijela, zbog reproduktivne funkcije, hemoragični sindrom najčešće se manifestira kod žena.

BV se često pojavljuje lako i uopće ne može biti dijagnosticirana. Nedostatak PV obično završava krvarenjem iz organa s razvijenom kapilarnom mrežom - kožom, GIT i uterusom. Ozbiljni oblik bolesti, klinički očitovan, javlja se kod osoba s I (O) krvnom grupom. Bijelo krvarenje iz nosa ili iz rupa nakon ekstrakcije zuba može dovesti do smrti pacijenta.

simptomatologija

U zdravih ljudi, s oštećenjem krvne žile, male krvne ploče šalju se u središte krvarenja, lijepe i zatvaraju formirani kvar. Kod bolesnika ovaj je proces poremećen, a krv gubi sposobnost da se prekrije.

Specifičan simptom bolesti je krvarenje različitih intenziteta, prostranosti i lokalizacije. Uzroci prolongiranog krvarenja su traumatske ozljede, kirurške intervencije, zubne manipulacije. U tom slučaju pacijenti razvijaju slabost, vrtoglavicu, blijedu kožu, palpitacije, smanjuje krvni tlak i javlja se stanje pred-flastera. Klinička slika patologije u velikoj je mjeri određena veličinom i stopom krvarenja.

Kod djece, hemoragijska dijaza najčešće dolazi nakon prethodne akutne bolesti dišnog sustava i drugih akutnih infekcija. Tijekom intoksikacije, povećava se vaskularna propusnost, što dovodi do pojave spontanih krvarenja. Von Willebrandova bolest je neizlječiva patologija s valovitim tečajem, u kojem se razdoblja pogoršanja zamjenjuju potpunim odsutnim krvarenjem.

Glavne manifestacije hemoragijskog sindroma u Willebrandovoj bolesti:

  1. Krvarenje iz probavnog trakta događa se nakon uzimanja lijekova iz NSAID grupe i razgradnje. Pacijenti obično krvariti ulkus gastrointestinalne sluznice i hemoroide. Arteriovenska anastomoza često uzrokuje povratno krvarenje. Simptomi želučanog krvarenja su melena katna tekuća stolica i povraćanje mijenjaju tamnu krv.
  2. Hemartroza - krvarenje u zglobnu šupljinu, koje se manifestira boli, ograničenje funkcije, oteklina i crvenilo kože, povećana bolnost nakon palpacije. Spoj povećava volumen, postaje kuglast, konture su izglađene. Uz nastavak krvarenja u zglobovima, koža postaje cyanotic, mekano tkivo - pojavljuje se uska, uska, lokalna hipertermija.
  3. U posebno teškim slučajevima, hemoragijski sindrom u bolesnika kombinira se s znakovima mezenhimalne displazije. Lokalna vaskularna i stromalna displazija izazivaju uporno ponavljajuće krvarenje uglavnom od jedne lokalizacije.

Tijek vWF bolesti nije konstantan i varira s vremenom. Simptomi mogu nestati duže vrijeme i ponovno se pojaviti bez ikakvog razloga. Neki pacijenti žive mirno s tom patologijom i osjećaju se zadovoljavajućim. Drugi pate od stalnog, smrtonosnog krvarenja. Oni smanjuju kvalitetu života od rođenja. Krvarenje se događa iznenada, masivno, zaustavlja se samo u bolnici.

Simptomi blagog oblika patologije:

  • Česti krvarenje iz nosa,
  • Obilje menstrualnog krvarenja,
  • Kontinuirano krvarenje s manjim oštećenjem kože,
  • petechiae,
  • Krvarenje nakon traume.

Klinički znakovi teškog oblika:

  • Krv u urinu prati bol u donjem dijelu leđa i simptomi disurije,
  • Opsežne modrice nakon lagane modrice iscijeduju velike plovila i nerve trunke, što se očituje boli,
  • Hemartroze, praćene bolom u zahvaćenom zglobu, njegovim edemom, lokalnom hipertermijom,
  • Kontinuirano krvarenje iz desni nakon četkanja zuba,
  • Krvarenje iz grla i nazofarinksa može dovesti do bronhijalne opstrukcije,
  • Krvarenje membrane mozga dovodi do oštećenja ili smrti CNS-a.

U ovom slučaju, simptomi bolesti su gotovo identični hemofiliji.

dijagnostika

Von Willebrandova bolest je teško dijagnosticirati. Najčešće se nalazi samo u adolescenciji. Dijagnoza von Willebrandove bolesti započinje zbirkom obiteljske povijesti i pacijentovim intervjuom. Nasljedna predispozicija i izraženi hemoragijski sindrom su znakovi koji omogućuju liječniku da poduzme prethodnu dijagnozu.

Dijagnostičke mjere za BV:

  1. Mediko-genetsko savjetovanje je indicirano za sve parove koji su u opasnosti. Genetika otkriva prijenos neispravnog gena, analizira genealoške podatke.
  2. Laboratorijsko određivanje aktivnosti von Willebrand faktora, njegova količina u krvnoj plazmi i funkcionalnost.
  3. Koagulogramska analiza.
  4. Potpuna analiza krvi - obvezna analiza u dijagnozi patologije. U općenitom krvnom testu otkrivaju se znakovi posthemoragijske anemije.
  5. Utvrditi hemartroze mogu se obavljati zajedničkom radiografijom, dijagnostičkom artroskopijom, računalnom ili magnetskom rezonancijom; unutarnje krvarenje s ultrazvukom trbušne šupljine, laparoskopije, endoskopije; vanjsko krvarenje vidljivo golim okom.
  6. Analiza izmeta za latentnu krv.
  7. Uzorak je iskorišten i iskorijenjen.

liječenje

Liječenje von Willebrandove bolesti provodi hematolozi. Suočavanje s patologijama je potpuno nemoguće, jer ima nasljedni karakter. Liječnici se bore s posljedicama i olakšavaju život pacijentima.

Temelj terapije je zamjenska transfuzijska terapija. Svrha je normalizacije svih veza hemostaze. Pacijenti dobivaju hemopreparacije koje sadrže von Willebrand faktor - antihemofilnu plazmu i krioprecipitat. Terapija supstitucijom potiče povećanje biosinteze faktora deficita u tijelu.

  • Za zaustavljanje malog krvarenja pomoći će pritisak zavoja, hemostatička spužva, liječenje trombinske rane.
  • Hemostatički učinak ima lijekove: "Desmopresin", antifibrinolitičke lijekove, hormonske oralne kontraceptive s krvarenjem maternice.
  • Fibrin gel se nanosi na krvarenje.
  • Kada se na nogu nanosi hemarthrosis, primjenjuje se gipsana lingleta, primjenjuje se hladnoća, a povišena pozicija se daje na ud. U budućnosti se pacijentima dodjeljuje UHF i ograničenje opterećenja na zglobu. U teškim slučajevima bušite zglob ispod lokalne anestezije.

Za liječenje krvnih bolesti tipa 1 i tipa 2 koristi se "desmopresin", lijek koji stimulira izlijevanje u sistemsku cirkulaciju PV. Oslobađa se u obliku nazalnog spreja i otopine za injekcije. Kada se ovaj lijek pokaže neučinkovitom, zamijenite plazmu s PV-koncentratom.

Antifibrinolitici uključuju aminokaproinske i traneksamske kiseline. Primjenjuju se intravenozno kaplje ili se interno uzimaju. Pripreme na tim kiselinama su najučinkovitije kod maternice, gastrointestinalnog i nazalnog krvarenja. "Traneksam" - glavni alat u liječenju blažih oblika BV. U teškim slučajevima lijek se koristi u kombinaciji sa specifičnim hemostatima - "Etamsilat" ili "Dicinon".

prevencija

Nemoguće je spriječiti razvoj bolesti, budući da je naslijeđen. Smanjiti rizik od krvarenja može biti slijedeći preventivne mjere:

  1. Genetičko savjetovanje parova koji su u opasnosti,
  2. Liječnički nadzor bolesne djece,
  3. Redoviti posjet specijaliziranom hematološkom centru,
  4. Sprječavanje ozljeda,
  5. Zabrana uzimanja "Aspirin" i drugih lijekova koji smanjuju funkciju trombocita,
  6. Izvođenje operacija strogo prema vitalnim indikacijama,
  7. Održavanje zdravog načina života,
  8. Pravilna prehrana.

Sve te mjere omogućuju izbjegavanje pojave intraartikularnog i intramuskularnog krvarenja i sprečavanje razvoja komplikacija. Pravodobna i adekvatna terapija čini prognozu bolesti povoljnim. Teški tijek BV s čestim i masivnim krvarenjem pogoršava prognozu i stanje bolesnika.

Von Willebrandova bolest

Von Willebrandova bolest - kongenitalna patologija hemostaze, koja se očituje kvantitativnim i kvalitativnim nedostatkom faktora plazme Willebrand i povećanim krvarenjem. Von Willebrandova bolest karakterizira spontana nastajanja potkožnih petehaka, ekchimoza; povratni krvarenje iz nosa, probavni trakt, utorna šupljina; prekomjerni gubitak krvi nakon ozljeda i operacija, hemarthrosis. Dijagnoza se temelji na obiteljskoj povijesti, kliničkoj slici i laboratorijskom pregledu sustava hemostaze. U von Willebrandovoj bolesti transfuzija antihemofilne plazme, lokalnih i općih hemostatskih sredstava, primjenjuju se antifibrinolitički lijekovi.

Von Willebrandova bolest

Von Willebrandov bolest (angiohemophilia) - različitim nasljednim hemoragijski dijateza zbog nedostatka ili smanjuje aktivnost plazma komponente VIII-og faktora koagulacije -, von Willebrandov faktor (vWF). Von Willebrandov bolest je čest patološki krvarenje, javlja se s učestalošću od 1-2 predmeta po 10 000 ljudi. A među nasljedne hemoragijske dijateza stoji na 3. mjesto nakon thrombocytopathy i hemofilija A. von Willebrandova bolest dijagnosticira podjednako u oba spola, ali u vezi s teškim tečajom češće se otkriva kod žena. Bolest može biti povezano s displazijom vezivnog tkiva, slabe ligamente i zajednički hipermobilnost, rastezljivost kože porasla, prolaps srčanog zalistka (Ehlers-Danlos sindrom).

Razvrstavanje von Willebrandove bolesti

Postoji nekoliko kliničkih tipova von Willebrandove bolesti - klasične (tip I); varijantni oblici (tip II); teški oblik (tip III) i tip trombocita.

U najčešćim (70-80% slučajeva) tipa I, dolazi do blagog ili umjerenog smanjenja razine von Willebrand faktora u plazmi (ponekad ispod donje granice norme). Spektar oligomera je nepromijenjen, ali s oblikom Vinchsa, zabilježena je konstantna prisutnost supervježih VWF multimera.

U tipu II (20-30% slučajeva) opažaju se kvalitativni nedostaci i smanjenje aktivnosti von Willebrand faktora čija je razina unutar granica norme. Razlog za to može biti odsutnost ili nedostatak visokih i srednjih molekularnih oligomera; prekomjerni afinitet prema receptorima trombocita, smanjenje aktiviteta ristomicin kofaktora, poremećaj vezanja i inaktivacija faktora VIII.

Kod tipa III von Willebrand faktora u plazmi je gotovo potpuno odsutan, aktivnost faktora VIII je niska. Tip trombocita (pseudo-vWD bolest) je opažen s normalnim VWF sadržajem, ali je povećano vezanje na odgovarajući promijenjeni receptor trombocita.

Uzroci von Willebrandove bolesti

U von Willebrandovoj bolesti temelji se na kvantitativnoj (I i tipa III) kvalitete (tipa II), povrede sinteze vWF - kompleksa glikoproteina u krvnoj plazmi, koja se skup oligomera (dimerima multimeri). Von Willebrandov faktor je izlučuju vaskularnih endotelnih stanica i kao megakariocita proprotein, ulazi u krvotok i na subendotelnu matricu, koja je pohranjena u a-granulama trombocita i tjelešaca Veybla Pallas.

Von Willebrand faktor je uključen u vaskularnu trombocit (primarni) i koagulacijsku (sekundarnu) hemostazu. VWF je podjedinica Antihemophilic globulin (faktor VIII zgrušavanja), osiguravajući njegovu stabilnost i zaštitu od preranog inaktivacije. Zbog prisutnosti specifičnih receptora, von Willebrandov faktor posreduje čvrsto prianjanje trombocita (trombociti) na subendotelnom strukture i agregacije zajedno na mjestima oštećenja krvnih žila.

Razina VWF u krvnoj plazmi je normalno 10 mg / l, privremeno se povećava tjelesnom aktivnošću, trudnoćom, stresom, upalnim zaraznim procesima, unosom estrogena; Konstitutivno se smanjuje kod osoba s krvnom grupom. Aktivnost von Willebrand faktora ovisi o njegovoj molekularnoj težini, najveći trombogenski potencijal je uočljiv u najvećim multimerima.

Von Willebrandov bolest genetski uvjetovana poremećaja uzrokovanih mutacijama faktora vWF gena su smješteni na kromosomu 12. Naslijeđe vWD tipa I i II, autosomna dominantna kod nepotpune pojavnosti bolesnika (- heterozigot), tip III - autosomna recesivna (pacijenta) - gomoozigoty. U tipu III vWD brisanja javljaju velike površine vWF genske mutacije ili kombinaciju tih nedostataka. U ovom slučaju oba roditelja obično imaju blagi tijek bolesti tipa I.

Stečene oblika von Willebrandove bolesti se može pojaviti kao komplikacija nakon transfuzije više, na sistemski (SLE, reumatoidni artritis), srca (stenoza aorte ventila), rak (nefroblastomu, Wilmsov tumor, makroglobulinemije) bolesti. Ti oblici von Willebrandov bolesti povezanih sa stvaranjem autoantitijela protiv vWF selektivna apsorpcija oligomera tumorske stanice ili defekt membrana trombocita.

Simptomi Willebrandove bolesti

Von Willebrandov bolest manifestira hemoragični sindrom varira intenzitetom - ponajprije Petehijalna-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo najmanje - gematomnogo vrste kao što je određeno prema težini i za ovu bolest.

Blage forme von Willebrandov tipa bolesti i II karakterizira spontanog pojave krvarenja iz nosa, malo i srednje intradermalno i supkutano krvarenja (petehija, ekhimoza) produljenog krvarenja nakon ozljede (posjekotina) i kirurških postupaka (vađenja zuba, tonzilektomije et al.). Djevojčice su zabilježene zbog menoragije, krvarenja maternice, u porodu - prekomjerni gubitak krvi tijekom porođaja.

U tipu III i teškim slučajevima I i II tipova von Willebrandove bolesti, klinička slika može nalikovati simptomima hemofilije. Česte su potkožne krvarenja, bolni hematomi mekih tkiva, krvarenje od mjesta ubrizgavanja. Krvarenja se pojavljuju u velikim zglobovima (hemarthrosis) dugo tvrdoglav krvarenje tijekom operacije, traume, obilno krvarenje iz nosa, zubnog mesa, gastrointestinalnog i urinarnog trakta. Tipično, stvaranje grubih posttraumatskih ožiljaka. U teškim Willebrandovim bolestima, hemoragijski sindrom manifestira se u prvim mjesecima života djeteta. Gemosindrom Willebrandov bolest nastaje kada se naizmjenično akutnih i gotovo potpune (ili potpune) nestajanje manifestacije, a svijetle jačina može dovesti do teškog posthemorrhagic anemije.

Dijagnoza i liječenje von Willebrandove bolesti

Važnu ulogu u prepoznavanju von Willebrandove bolesti igraju obiteljska anamneza, klinička slika i podaci laboratorijskog pregleda vaskularne trombocita i hemostaze u plazmi. Propisan je opći i biokemijski test krvi, koagulogram s određivanjem razine trombocita i fibrinogena, vrijeme zgrušavanja; PTI i APTTV, provode se uzorci pribadača i ispitivanje zazor. Od općih anketiranih, preporučeno je krvna skupina, opći test urina, fekalni okultni test krvi i ultrazvuk abdomena.

Da bi se potvrdila činjenica von Willebrandove bolesti, odrediti serum VWF razinu i njegovu aktivnost, aktivnost ristocetina kofaktora pomoću metoda imunoelektroforeze i ELISA. U Willebrandovoj bolesti tipa II, na normalnoj razini faktora VWF i VIII, informativno je proučiti faktor aktivacije trombocita (PAF), aktivnost faktora VIII zgrušavanja, agregaciju trombocita. Kod pacijenata s von Willebrandove bolesti karakterizira kombinacija smanjene razine aktivnosti i vWF u krvnom serumu, produljeno vrijeme krvarenja i aPTT, kršenja adheziju i agregaciju trombocita.

Von Willebrandova bolest zahtijeva diferencijalnu dijagnozu s hemofilijom, nasljednom trombocitopatijom. Pored konzultacija s hematologom i genetikom, provode se i dodatni pregledi otolaringologa, stomatologa, ginekologa i gastroenterologa.

Redovno liječenje von Willebrandove bolesti s blago simptomatskim i umjereno ekspresiranim hemo- sindromom se ne provodi, ali bolesnici ostaju pod povećanim rizikom od krvarenja. Liječenje se propisuje ako se javljaju tijekom poroda, u traumi, menoragiji, hemarthrosis, profilaksu - prije kirurških i dentalnih intervencija. Cilj takve terapije je osigurati minimalnu potrebnu razinu oskudnih faktora zgrušavanja krvi.

Kao zamjenska terapija, transfuzija antihemofilne plazme i krioprecipitata (s visokim sadržajem VWF) prikazana je u dozama manje nego kod hemofilije. Kod bolesti tipa I von Willebrand, davanje desmopresina djelotvorno je u zaustavljanju krvarenja. Za blage i umjerene oblike krvarenja može se koristiti aminokaproinska kiselina, traneksamska kiselina. Da se zaustavi krvarenje od rane, koristi se hemostatska spužva, fibrinska ljepila. S ponovljenim krvarenjem maternice, COC se koriste, u odsutnosti pozitivnog rezultata, histerektomija se izvodi - kirurško uklanjanje maternice.

Prognoza i prevencija von Willebrandove bolesti

U slučaju adekvatnog hemostatičkog liječenja, von Willebrandova bolest obično prolazi relativno povoljno. Teška za Willebrandov bolest može dovesti do teškog post-hemoragične anemija, fatalnog krvarenja nakon porođaja, teških ozljeda i operacija, ponekad - subarahnoidnom krvarenja i hemoragijskog moždanog udara. Kako Willebrandov prevencija bolesti potrebno je isključiti brakove između bolesnika (uključujući, rodbina..), u nazočnosti dijagnoze - isključiti NSAR, protiv trombocita droge, izbjegli ozljede, samo slijedite liječničke preporuke.

Von Willebrandova bolest: uzroci, simptomi, načela liječenja

Von Willebrandova bolest je ozbiljan poremećaj u sustavu zgrušavanja krvi koji sprječava normalno funkcioniranje trombocita. Bolest može biti stečena ili prirođena i prolazi kao hemoragična dijaza. Ta bolest se može razviti već godinama skrivena, a ova podvrgnutost bolesti često postaje razlogom prijelaza na složenije oblike i otkrivanje već u naprednim fazama.

U ranoj fazi von Willebrandove bolesti, patološke promjene mogu se djelomično nadoknaditi. Međutim, s produženim tečajem pacijent postaje praktički bespomoćan prije problema koji nastaju i postaje nevažeći. Ova činjenica i česta zbunjenost simptoma čine bolest hitnom temom za znanstvenicima i liječnicima mnogih specijalnosti. Podaci o nasljeđivanju bolesti, otkriveni među djecom i trudnicama samo povećavaju razmjere postojećeg problema.

Prema statističkim podacima, bolest je registrirana u jednoj osobi od 40 tisuća stanovnika, a krvarenje koje ugrožava život se razvija u oko 1 do 3 pacijenta s 1 milijun. Češće od takve bolesti žene pate. Bolest se prenosi od majke do djeteta i manifestira se u svakoj generaciji. Ako čak i jedan od djetetovih roditelja ima ovaj poremećaj u genomu, tada je vjerojatnost nasljeđivanja von Willebrandove bolesti veća od 50%.

Prema zapažanjima liječnika, ova bolest se u većini pacijenata (oko 70%) i u preostalom dijelu pacijenata odvija u umjerenom i teškom stupnju. Među svim nasljednim hemoragijskim dijatezama, von Willebrandova bolest je treća (prva i druga su trombocitopatija i hemofilija A).

Kako se ova bolest manifestira? Zašto se razvija? Kako je možete pravovremeno prepoznati i početi se boriti protiv bolesti? Ovaj članak o von Willebrandovoj bolesti će vam dati odgovore na ta pitanja.

Malo povijesti

Po prvi put je opis bolesti pregledan u ovom članku napravio 1924. godine finski liječnik Eric Adolf von Willebrand. Iz kliničkog je slučaja došlo zbog toga što se ovaj liječnik susreo, promatrajući obitelj jedne petogodišnje djevojčice koja boravi na Ålandskim otocima.

Ona i njezine sestre imale su tendenciju čestih krvarenja u koži i sluznici. Djevojčica, koja je prvi put pregledala von Willebrand u 5 godina, patila je od masivnog gubitka krvi i hemarthrosis. Neka krvarenja (na primjer, nazalna i nakon uklanjanja karijesnog zuba) već su predstavljala prijetnju njezinom životu, a umrla je od četvrtog u svom životu menstruacije u dobi od 13 godina. Smrtonosni ishod njezinih sestara došao je iz drugih vrsta krvarenja u još mlađoj dobi (2-4 godine).

Finski liječnik je mogao razlikovati ovaj klinički slučaj od svih poznatih hemofilija i nazvao je bolest "kongenitalna pseudohemofilija" i "ustavna trombopatija". Nešto kasnije, znanstvenici iz SAD-a bili u stanju prepoznati pravi uzrok bolesti - to je veliki protein (Von Willebrandov faktor), nego su trombociti i komponenta plazme je izravno uključen u zaustavljanju krvarenja. Stabilizira VIII faktor sustava koagulacije krvi.

Što je von Willebrand faktor i koje su njegove funkcije

Von Willebrandov faktor (vWF) je veliki krvni protein koji je sposoban potaknuti aktiviranje trombocita i stabilizirati VIII faktor sustava koagulacije krvi koji je neophodan da se zaustavi krvarenje. U ispunjavanju ove uloge, nakon ulaska u krvotok, podvrgava se cijepanju metaloproteazom i transformira se iz makromolekula u mono- i dimere (manje molekule).

To je jedan od rijetkih proteina koji nosi na površini aglutinogena krvne skupine AB0. Znanstvenici su zabilježili da je grupna pripadnost koja određuje razinu von Willebrand faktora - kod osoba s prvom skupinom njena je razina minimalna, a kod osoba s četvrtom skupinom maksimalna.

vWF je proizveden endotelom (obloge lumena krvnih žila membranom) i akumulira se u vaskularnom sloju u obliku Weibel-Paladijevih korpusa. Pored toga, sinteza čimbenika provodi se alfa-granulama i majstorima majki koje potječu od krvnih pločica koje se nalaze u crvenoj koštanoj srži.

Studija vWF-a usredotočuje se ne samo na njenu razinu, već i na njezinu funkcionalnu aktivnost. Von Willebrand faktor obavlja sljedeće funkcije:

  • jamči lijepljenje trombocita (primarna hemostaza) i njihova adhezija (lijepljenje) na vaskularni zid;
  • štiti antihemofilni globulin (faktor VIII) od proteina C ili faktora Xa, stabilizira faktor VII.

razlozi

I unutarnji i vanjski čimbenici mogu izazvati razvoj bolesti. Bolest može biti:

Prva varijanta von Willebrandove bolesti uzrokovana je mutacijom faktorskog gena, a dijete je rođeno s takvom bolesti. Nedostatak se može pojaviti ne u jednom, već u nekoliko gena koji sudjeluju u sintezi vWF. Takve mutacije mogu se pojaviti kod ljudi bilo kojeg spola. Sada na 12. kromosomu, znanstvenici su mogli identificirati više od 300 mutacija. Ovdje je molekula von Willebrand faktora "kodirana". Priroda takvih mutacija i predodređuje oblik bolesti.

S dobivenom verzijom von Willebrandove bolesti - takva mutacija izaziva vanjske utjecaje:

  • ateroskleroza;
  • limfomi (ne-Hodgkinovi i Hodgkinovi), akutna leukemija, klonalna gamopatija, multipli mijelom;
  • oštećenja srca i plućna hipertenzija;
  • vaskulitis i autoimune reakcije;
  • hipotireoze;
  • Heideov sindrom;
  • uzimanje lijekova: hekodeza, valproinska kiselina i ciprofloksacin;
  • Williamsov tumor (s takvom rijetkom neoplazmom bubrega, faktor se apsorbira iz krvi).

Gore navedeni uzroci dovode do smanjenja razine vWF u krvnoj plazmi. Ova činjenica uzrokuje pojavu različitih manifestacija bolesti.

Norma von Willebrand faktora je 10 mg / l. Njegovo povećanje može biti izazvano:

  • fizička opterećenja;
  • česte stresne situacije;
  • patio od zaraznih bolesti.

klasifikacija

Stručnjaci dijele von Willebrandovu kongenitalnu bolest u 4 oblika:

  • Ja sam klasičan. Ona teče u blagom obliku i otkriva se u većini bolesnika s tom dijagnozom. S takvom patologijom, vWF se lagano smanjuje (do 15%).
  • II (s opcijama IIA, IIB, IIM, IIN). Ovim obrascem vWF ostaje unutar normalnih granica, ali njegova aktivnost se smanjuje. Ova vrsta bolesti otkrivena je u oko 20-30% pacijenata.
  • III - izuzetno teška. Uz ovaj oblik bolesti, vWF je potpuno odsutan, što određuje ekstremnu težinu simptoma. Bolest dovodi mnoge pacijente na onesposobljenost.

Brojni stručnjaci razlikuju i IV oblik ove bolesti - trombocita (ili "pseudohemofilija"). Razina vWF u takvim slučajevima ostaje unutar normalnih granica, ali je veća veza s receptorima trombocita. Često se taj oblik otkriva kod djece, jer su manifestacije bolesti bolja.

simptomi

Ozbiljnost manifestacija von Willebrandove bolesti izrazito je varijabilna i uvelike je određena oblikom i podtipom bolesti (tj. Tipom mutacija). Zato se ta bolest često naziva kameleonska bolest.

U blagom obliku, simptomi obično percipiraju pacijenti i njihovi najmiliji kao nasljedna sklonost krvarenju i krvarenju. Druge vrste bolesti su izražene i uzrokuju pritužbe kod bolesnika.

Moguće je sumnjati na razvoj von Willebrandove bolesti pomoću sljedećih manifestacija:

  • pojavu modrica i krvarenja čak i kod manjih modrica i drugih ozljeda ili bez razloga;
  • pojava malih točkastih krvarenja (petechiae);
  • produženi tijek menstruacije;
  • maternice i postpartum hemorrhages;
  • česte gume za krvarenje;
  • gubitak krvi nakon kirurških i zubnih manipulacija ili operacija;
  • hemarthrosises;
  • krv u urinu.

Gastro i intrakranijalno krvarenje javljaju se samo s III obliku von Willebrandove bolesti. Međutim, takve se manifestacije opažaju u vrlo rijetkim slučajevima.

Za I i II oblike ove patologije, sljedeći su simptomi tipičniji:

  • česte i neopravdano modrice;
  • nazalni krvarenje;
  • produljeno krvarenje od rana i abrazije;
  • produljena i ponekad obilna menstruacija;
  • krvarenje maternice;
  • prekomjerni gubitak krvi tijekom poroda ili kirurški zahvati.

Za III oblik von Willebrandove bolesti, sljedeće su češće:

  • česte, velike i bolne kada pritišću modrice ispod kože;
  • hemarthrosises;
  • masivni krvarenje iz zubnog mesa ili nosa;
  • krvarenje iz probavnog trakta i urinarnih organa.

Von Willebrandova bolest kod djece

U otkrivanju ove bolesti kod rodbine, dijete iz prvih dana života treba pregledati i promatrati stručnjak. U teškim oblicima von Willebrandove bolesti, simptomi slabosti počinju se pojaviti prije prve godine života.

  • Dijete može doživjeti neopravdano krvarenje iz nosa, usta, desni i gastrointestinalnog trakta.
  • Često je tijek ove bolesti popraćen pojavom modrica, petehija i intraartikularnih hematoma.

Kod adolescenata, von Willebrandova bolest uzrokuje menorrhagiju, koja također utječe na opće dobro. Ovaj tečaj mjesečnice dovodi do pojave senzacija teške slabosti, vrtoglavice i bljedila kože. U budućnosti, anemija može uzrokovati razvoj karakteristične za ovu bolest krvnih komplikacija. U teškim von Willebrandovim bolestima, menstruacija može uzrokovati smrt.

Bolesti von Willebrand i trudnoća - što učiniti?

Trudnoća s ovom opasnom bolešću treba uvijek biti planirana. Zato žena mora posjetiti ginekologa prije napada i upozoriti liječnika o prisutnosti takve bolesti u njezinoj anamnezi. Prije planiranja začeća, preporučuje se uporaba pouzdanih kontraceptiva, budući da von Willebrandova bolest često može postati značajna prepreka sigurnom ležaju i rađanju djeteta. Osim toga, pobačaj s takvom bolesti vrlo je opasan za zdravlje i život žena.

  • Gotovo 30% onih koji postanu trudni s ovom dijagnozom imaju prijetnju pobačajem i kasnom toksikozom.
  • 50% žena s von Willebrandovom bolešću mora se suočiti s kompliciranim radom i zato trudnice s ovom bolešću moraju biti pod stalnim nadzorom stručnjaka.
  • Najopasnija komplikacija ove bolesti tijekom trudnoće može biti prerano odstranjivanje posteljice.
  • Često s bilo kojim oblikom ove bolesti tijekom i nakon porođaja, krvarenje se događa različitog intenziteta.

dijagnostika

Konačna dijagnoza "von Willebrandove bolesti" temelji se na sljedećim kriterijima:

  • prisutnost takvih bolesti kod rođaka pacijenta;
  • činjenice o predispoziciji za krvarenje tijekom života;
  • laboratorijska potvrda o nedostatku u količini ili nedostatku aktivnosti vWF (takvi podaci trebaju biti prisutni u rezultatima 2 analize u intervalima 2-3 mjeseca).

Za daljnje liječenje, hematolog može propisati slijedeće laboratorijske testove, koji omogućuju potpunu kliničku sliku von Willebrandove bolesti:

  • biokemijski i klinički (prošireni) testovi krvi - dodijeljeni su za procjenu zdravstvenog statusa u cjelini, bolest otkriva trombocitopeniju i smanjenje hemoglobina u kroničnom gubitku krvi;
  • Willebrand faktorski antigenski test - provodi se kako bi se odredila razina ovog indeksa u plazmi, a bolest se obično reducira;
  • analiza za procjenu sustava zgrušavanja krvi - produljenje APTT-a s nedostatkom faktora VIII (ponekad taj indeks ostaje normalan), razina fibrinogena se održava unutar normalnih granica;
  • analizu agregacije trombocita s ristocetinom - provodi se kako bi se procijenila učinkovitost aktivnosti vWF i procijenila kvaliteta adhezije trombocita, u slučaju bolesti, takvi indikatori se smanjuju;
  • analiza na APTT-u - studija omogućuje određivanje vremena koje je potrebno za stvaranje tromba, pri čemu bolest takav indeks se povećava;
  • trajanje krvarenja u Dukeu i Lee-Whiteu - s tom bolesti, vrijeme zgrušavanja je produljeno;
  • koagulogram br. 3 - otkriva sve vrste patologija u sustavu hematopoeze.

Ako nakon procjene rezultata gore opisanih krvnih testova postoji sumnja na prisutnost bolesti von Willebrand III, pacijentu se daje još jedan niz studija koji mogu razlikovati bolest od hemofilije. Takva mjera opreza liječnika uzrokuje takve činjenice:

  • Bolest pregledana u ovom članku nije tako dobro shvaćena kao hemofilija i ona se ne očituje tako jasno;
  • obje bolesti sustava koagulacije krvi značajno se razlikuju u simptomatologiji, ali one se mogu činiti sličnima kada se proučavaju površno.

Von Willebrandova bolest razlikuje se od hemofilije u tome što se bolest može otkriti ne samo kod muškaraca nego i kod žena. Pored toga, hemoragijski sindrom u ovoj bolesti manifestira ne samo hematome, nego i petehijalno uočene osipa. Ponekad se u bolesnika s ispitivanom bolešću otkrivaju samo karakteristične hemoragijske erupcije, au drugim slučajevima istodobno se nalaze i hematomi i osipi.

Blagi oblici von Willebrandove bolesti otkriveni su samo u adolescenata ili slučajno otkriveni (na primjer, tijekom kirurške manipulacije ili intervencije). Hemofilija se uvijek dijagnosticira odmah nakon rođenja.

Postoji još jedna razlika u bolesti koja se u ovom članku razmatra od hemofilije - s time dolazi do krvarenja, dugo, ali nakon toga, nakon eliminacije, više se ne nastavlja. U hemofiliji se takve epizoda pojavljuju nakon kratkog vremena.

liječenje

Za blage oblike bolesti tipa I i II, pacijenti nisu propisani terapija za bolest, ali preporučuje se hematologija. U takvim slučajevima lijekovi se mogu označiti samo ako je potrebno izvršiti bilo koju invazivnu manipulaciju ili kiruršku intervenciju.

Rođenja s ovom bolešću pokazala su uvođenje hemopreparacije, koje uključuju faktor VIII. Takvi lijekovi ne mogu dugo biti prisutni u pacijentovoj krvi, a kako bi se postigao terapijski učinak, liječnici moraju propisati česte transfuzije krvi, što sprječava masivni gubitak krvi tijekom porođaja.

Djeca za liječenje bolesti koja se razmatra u ovom članku pokazuju imenovanje sredstava koja se koriste za liječenje hemofilije:

  • svježe smrznuta krvna plazma;
  • krioprecipitatu.

Pored gore navedenih lijekova, djeca i adolescenti propisani su homeopatski lijekovi. Počevši od menstrualnih djevojaka preporučuje se uzimanje takvih lijekova kao što su Mestranol i Infekundin. Razvojem duboke posthemorfne anemije vrši se transfuzija krvi kako bi se nadoknadila izgubljena krv i hranjive tvari potrebne za normalno funkcioniranje organa i sustava.

Odrasli s teškim tijekovima bolesti propisani su lijekovi za stalnu terapiju. Njihov prijem usmjeren je na:

  • uvođenje vWF-a koji nedostaje izvana;
  • aktivacija endotelne sekrecije vWF, koja je u trombocitima i endotelu žila.

Indikacije za pokretanje zamjenske terapije su epizode masivnog i produljenog krvarenja. Valja napomenuti da takve taktike nisu uvijek učinkovite u krvarenju maternice.

Budući da su sintetski analozi antidiuretičkog hormona DDAVP ili dekompresije uzrokuju otpuštanje von Willebrand faktora iz endotela. Ova sredstva mogu biti unesena:

  • intravenski;
  • potkožno;
  • u obliku nazalnih sprejeva.

U slučajevima intranazalne primjene, ponovljena primjena lijeka može smanjiti terapeutski učinak za 30%. Da bi se postigao taj neželjeni rezultat, preporuča se dekompresija primijeniti najmanje 12-24 sata ili 5 dana. Učinkovitost uzimanja takvih sredstava koja otpuštaju vWF u velikoj mjeri određuje oblik bolesti:

  • kada je to maksimalno;
  • na II A ili M - manji;
  • s III - učinkovitost je potpuno odsutna.

U II. U formi imenovanje dekompresije je kontraindicirano, jer njegova administracija potiče razvoj još više trombocitopenije.

Da biste nadoknadili nedostatak von Willebrand faktora, primijenite:

  • visoko pročišćen koncentrat vWF sa ili bez faktora VIII;
  • Koncentrat čistog faktora VIII plazme s vWF.

Standard za zamjensku terapiju ove bolesti je Hemate (koncentratni faktor VIII s vWF-1: 2.2). Slijedeći lijekovi su analogni ovom lijeku:

  • Imunat (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanate (Grifols).

Najsuvremenija metoda liječenja ove bolesti je uporaba argininskog terminalnog sintetskog analoga vazopresina.

Pacijenti mogu dobiti transfuzija trombocitnih koncentrata ako su krvni ugrušci otkriveni u rezultatima krvnog testiranja. Za zaustavljanje manjih krvarenja koristi se Etamsilat.

Također se mogu preporučiti pacijenti za uzimanje sredstava za povrat krvi: traneksamska kiselina i ACC (ε-aminokaproična kiselina). I menstruirajuće žene preporučuju se uzimanje hormonskih lijekova (progesterona i estrogena) kako bi se smanjilo krvarenje maternice. Takvi tečajevi hormonske terapije u većini slučajeva su dugački.

Zajednička primjena hormona i aminokaproinske kiseline je kontraindicirana, jer takva kombinacija lijekova može dovesti do tromboze ili koagulacije krvi unutar žila.

Ako je pacijent ozlijeđen, posebna fibrinska ljepila (ili drugi slični lijekovi) naneseni su na ranu. Isti lijek se može koristiti za neke kirurške ili zubne manipulacije (na primjer tijekom vađenja zuba). S razvojem masivnog krvarenja obavlja se kirurgija za vezanje ili uklanjanje dijela oštećenog velikog plovila.

Krvarenje iz nosa s ovom bolešću zaustavlja se istim postupcima kao i kod hemofilije.

Fitoterapija za von Willebrandovu bolest može se preporučiti za zaustavljanje krvarenja:

  • iz gastrointestinalnog trakta - infuzija kora bijele vrbe;
  • od suhog korijena nosa u prahu (ulijevo u nosnicu za jedan mali prstohvat);
  • bilo kakvo krvarenje - guska od čaprta gorka, izvarak lučice ostavlja diočanu.

Ulazak takve tradicionalne medicine nužno mora biti dogovoren s liječnikom.

pogled

Kada ja i II formiraju von Willebrandovu bolest, ishod bolesti je u većini slučajeva povoljan. U takvim pacijentima, nakon završetka puberteta, manifestacije bolesti obično se smanjuju. Invalidizacija pacijenata javlja se u teškim oblicima ove bolesti, kada je razina faktora VIII blizu 5%. Takvi ljudi rijetko žive u dobi od 30 godina.

Vjerojatnost kobnog ishoda u ovoj bolesti je također moguća s blagim oblicima, na primjer, u nedostatku pravovremene pomoći s krvarenjem ili dugotrajnom isporukom pacijenta u medicinsku ustanovu. Osim toga, iako znanstvenici nisu uspjeli stvoriti tehniku ​​za potpuno liječenje bolesti, terapija može biti samo potpora i preventivna.

U nekim kliničkim slučajevima bolest može imati kompliciranu rutinu. Za takve posljedice ove bolesti nose:

  • masivno krvarenje;
  • teška posthemoragijska anemija;
  • hemoragijski moždani udar.

Obično se te komplikacije razviju u bolesnika koji su podvrgnuti kirurškom zahvatu.

prevencija

Patologija sustava koagulacije krvi u ovom članku razmatra se genetskim, a nemoguće je spriječiti njegov razvoj. Pacijenti s von Willebrandovom bolešću savjetuju se da slijede ove mjere opreza:

  1. Uzmi sve lijekove koje propisuje liječnik.
  2. Izbjegavajte sve traumatske situacije.
  3. Nemojte uzimati lijekove ili prehrambene dodatke koji pomažu u nanjušenju krvi.
  4. Redovito posjećuju liječnika i prolaze preventivne preglede.

Kome se liječnik primjenjuje

Ako dođe do čestog i dugotrajnog krvarenja, hematologu se ne upućuje ništa neutemeljeno na hematome i petehijalni osip. Nakon provođenja niz laboratorijskih testova koji omogućuju otkrivanje von Willebrand faktora ili drugih odstupanja u sastavu krvi, liječnik će propisati liječenje i dati preporuke za ispravak načina života.

Von Willebrandova bolest je rijetka patologija koagulacijskog sustava krvi, te u teškoj ili nedostatku pravovremene medicinske skrbi može uzrokovati masivan gubitak krvi i smrt. Na početku svog razvoja, bolest se može dugo trajati, a ovaj trenutak samo otežava opasnost od bolesti. Zato je za učinkovitu pomoć pacijentu izuzetno važno savjetovati se s liječnikom na vrijeme za pravovremenu dijagnozu i liječenje.

O von Willebrandovoj bolesti u programu "Živjeti zdravo!" Uz Elenu Malyshevu (vidi od 32:15 min.):